Sindrome da CIC
Che cos'è la sindrome da CIC?
La sindrome CIC si verifica quando si verificano delle modifiche al gene CIC.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CIC aiuta a controllare altri geni nella cellula.
Sintomi
Poiché il gene CIC è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CIC hanno:
- Disabilità intellettiva e disabilità dello sviluppo
- L’autismo
- Ritardo nello sviluppo
- Regressione dello sviluppo
- Discorso povero
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quali sono le cause della sindrome da CIC?
La sindrome da CIC è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del CIC una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché il CIC gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome CIC-è spesso il risultato di una variante de novo nella CIC. Many parents who have had their genes tested do not have the CIC variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, il CIC-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome CIC è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa nella CIC probabilmente avranno i sintomi della CIC-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene CIC
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene CIC?
Nessun genitore è causa della sindrome CIC del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome da CIC?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome CIC-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da CIC-il rischio di avere un figlio affetto da CIC dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome CIC-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome CIC-correlata.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome CIC-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona affetta da sindrome CIC-il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.
Quante persone hanno la sindrome da CIC?
A partire dal 2024, sono state identificate nella letteratura medica almeno 49 persone affette da sindrome CIC. Il primo caso di sindrome da CIC è stato descritto nel 2010.
Le persone affette da sindrome da CIC hanno un aspetto diverso?
Persone con sindrome da CIC possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, un tono muscolare inferiore alla media.
Come viene trattata la sindrome da CIC?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da CIC.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da CIC il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione contiene un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati che descrivono persone che presentano varianti del gene CIC.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da CIC
Ad oggi, solo 14 persone affette dalla sindrome CIC sono state descritte dalla ricerca medica.
Le ricerche attuali suggeriscono che questa condizione è causata dalla perdita di una parte della proteina CIC nelle cellule, nota anche come aploinsufficienza.
Un altro modo per descrivere questa condizione è che la proteina CIC non è presente in quantità sufficiente nelle cellule.
Poiché questo riassunto comprende un numero ridotto di persone, la frequenza di alcune caratteristiche mediche potrebbe cambiare quando avremo informazioni su un maggior numero di famiglie.
Cervello
Tutti i soggetti affetti da sindrome CIC presentavano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva.
Alcune persone avevano cambiamenti cerebrali sulla risonanza magnetica (MRI).
Circa la metà delle persone aveva una storia di crisi epilettiche.
- 9 persone su 9 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
- 3 persone su 8 persone presentavano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica per immagini (38 per cento)
- 4 persone su 9 hanno avuto una storia di crisi epilettiche (44 per cento)
Apprendimento
Molte persone erano affette da autismo o da disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
- 5 persone su 9 persone avevano l’autismo (56%)
- 4 persone su 9 soffrivano di disturbo da deficit di attenzione e iperattività(44%)
Altro
Sono necessarie ulteriori ricerche per capire se le varianti CIC sono associate al cancro.
Una persona su quattro ha avuto la leucemia linfoblastica.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Famiglie di geni CIC
La speranza di questo gruppo è che possa fornire supporto, istruzione e incoraggiamento alle famiglie con CIC.
Questo è un gruppo privato, le informazioni condivise qui non devono essere condivise altrove, a meno che non sia stato ottenuto il permesso dalla famiglia interessata.
Faro di ricerca Simons
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- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sul CIC: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/cic
- Comunità Facebook diSimons Searchlight CIC: www.facebook.com/groups/2278539622462347
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata alla CIC.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Vissers LE.
et al.
Nature Genetics, 42, 1109-1112, (2010).
Un paradigma de novo per il ritardo mentale www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21076407 - Lu HC.
et al.
Nature Genetics, 49, 527-536, (2017).
L’interruzione del complesso ATXN1-CIC causa uno spettro di fenotipi neurocomportamentali nei topi e negli esseri umani www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5374026 - Sharma, S., Hourigan, B., Patel, Z., Rosenfeld, J. A., Chan, K. M., Wangler, M. F., Yi, J. S., Lehman, A., Horvath, G., Cloos, P. A., & Tan, Q. (2022).
Nuove varianti CIC identificate in individui con fenotipi di sviluppo neurologico.
Mutazione umana, 43
(7), 889-899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35165976/