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Português Sindrome da delezione 15q13.3
Sindrome da delezione del 15q13.3 è anche chiamata microdelezione 15q13.3. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 15q13.3 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da delezione 15q13.3?
La sindrome da delezione 15q13.3 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione 15q13.3 del cromosoma 15 comprende sette geni. I ricercatori stanno ancora cercando di capire meglio cosa fanno i geni di questa regione. Uno studio suggerisce che uno dei geni chiamati OTUD7A è importante per le funzioni cerebrali.
Sintomi
Poiché la regione 15q13.3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome della delezione 15q13.3 presentano:
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Altri problemi comportamentali, tra cui il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), l’aggressività e la rabbia.
- Crisi epilettiche o un elettroencefalogramma anomalo, detto anche EEG (un test che misura l’attività elettrica del cervello)
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Schizofrenia
- Disturbi dell’umore
- Tono muscolare inferiore alla media
Quali sono le cause della sindrome da delezione 15q13.3 ?
La sindrome da delezione 15q13.3 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della regione 15q13.3 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 15q13.3 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione 15q13.3 è spesso il risultato di una variante de novo nel gene 15q13.3..
Many parents who have had their genes tested do not have the 15q13.3 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 15q13.3 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da delezione 15q13.3 è una condizione genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 16p11.2 probabilmente presenteranno i sintomi della delezione 15q13.3 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino che presenta una delezione de novo di 15q13.3
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da delezione 15q13.3?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 15q13.3 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 15q13.3?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 15q13.3 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 15q13.3 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 15q13.3 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 15q13.3 il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 15q13.3 della delezione 15q13.3.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 15q13.3 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che ha la delezione 15q13.3 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome della delezione 15q13.3?
A partire dal 2024, più di 200 persone affette da sindrome da delezione 15q13.3 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di delezione 15q13.3 è stato descritto nel 2008.
Le persone affette dalla sindrome della delezione 15q13.3 hanno un aspetto diverso?
Le persone che hanno delezione 15q13.3 possono avere un aspetto diverso, ma le caratteristiche sono aspecifiche.
Come viene trattata la sindrome da delezione 15q13.3?
Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 15q13.3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 15q13.3 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 15q13.3
A seconda della specifica delezione 15q13.3, la 15q13.3 può presentare fino a sette geni cancellati.Linguaggio e apprendimento
Poco più della metà delle persone con la sindrome da delezione 15q13.3 presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva.
Molte persone presentano ritardi nel linguaggio.
- 74 persone su 125 hanno avuto un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (59 per cento)
ComportamentoAlcune persone con sindrome da delezione 15q13.3 presentano disturbi comportamentali, tra cui l’autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), scarsa capacità di attenzione, disturbi dell’umore e comportamenti aggressivi e/o impulsivi..
Researchers think that about 1 in 10 people with delezione 15q13.3 potrebbero sviluppare schizofrenia o disturbi dell’umore.
- 44 persone su 125 persone avevano un disturbo comportamentale (35%)
- 12 persone su 125 persone avevano autismo (10 per cento)
- 9 persone su 125 persone avevano ADHD (7 per cento)
- 14 persone su 125 persone erano affette da schizofrenia (11%)
- 12 persone su 125 persone avevano un disturbo dell’umore (10 per cento)
Il cervelloCirca 1 persona su 3 con La sindrome da delezione 15q13.3 presentava crisi epilettiche, più comunemente crisi di assenza nell’infanzia.
Altri tipi di crisi includono assenza mioclonica, crisi atoniche e focali con perdita di coscienza.
Un piccolo studio ha suggerito l’efficacia del valproato come farmaco antiepilettico. Alcune persone presentavano cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (MRI), come cisti cerebrali, ipoplasia e dilatazione di alcune regioni cerebrali.
- 37 persone su 125 persone hanno avuto crisi epilettiche (30 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome della delezione 15q13.3
Altri risultati medici
I problemi di sviluppo variano molto da persona a persona con la sindrome della delezione 15q13.3.
Altri problemi medici includono difetti cardiaci, problemi alla vista, problemi gastrointestinali, ipotiroidismo o diabete insulino-resistente, cisti renali (un restringimento del tubo che porta l’urina fuori dal corpo) e calcoli renali.
Dove posso trovare supporto e risorse?
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla delezione 15q13.3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q13-3-deletion
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q13-3-deletion
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome della delezione 15q13.3. Qui di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- van Bon, B. W. M., Mefford, H. C., de Vries, B. B. A., & Schaaf, C. P. 15q13.3 recurrent deletion.
2022 Nov 17. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2004. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK50780/ - Whitney, R., Nair, A., McCready, E., Keller, A. E., Adil, I. S., Aziz, A. S., Borys, O., Siu, K., Shah, C., … & RamachandranNair, R. (2021).
Lo spettro dell’epilessia nei bambini con sindrome da microdelezione 15q13.3. Seizure, 92, 221-229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34601452/