Sindrome da delezione 16p11.2
Cos'è la sindrome da delezione 16p11.2?
La sindrome da delezione 16p11.2 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni della regione 16p11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 16p11.2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da delezione 16p11.2 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Problemi comportamentali
- Difficoltà motorie e linguistiche
- Obesità
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Convulsioni
- Problemi di coordinazione motoria
Quali sono le cause della sindrome da delezione 16p11.2 ?
La sindrome da delezione 16p11.2 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del 16p11.2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 16p11.2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione 16p11.2 è spesso il risultato di una variante de novo nel gene 16p11.2.. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il 16p11.2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione di 16p11.2 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da delezione 16p11.2 è una condizione genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 16p11.2 probabilmente presenteranno i sintomi della delezione 16p11.2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino che presenta una delezione 16p11.2 de novo
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da delezione 16p11.2?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 16p11.2 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 16p11.2?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che presenta la delezione 16p11.2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 16p11.2 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 16p11.2 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 16p11.2 sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 16p11.2 della delezione 16p11.2.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 16p11.2 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che presenta la delezione 16p11.2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p11.2?
A partire dal 2024, almeno 230 persone con delezione 16p11.2 sono state identificate in una clinica medica.
Le persone affette dalla sindrome della delezione 16p11.2 hanno un aspetto diverso?
Le persone che hanno delezione 16p11.2 La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni superiori alla media
- Naso e mento più piccoli della media
Come viene trattata la sindrome da delezione 16p11.2?
Gli scienziati e i medici hanno appena cominciato a studiare la sindrome da delezione 16p11.2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 16p11.2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati e nel rapporto trimestrale del registro Simons Searchlight. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 16p11.2
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da delezione 16p11.2La tipica regione di delezione 16p11.2 è nota anche come regione breakpoint (BP) BP4-BP5 e, a seconda della delezione della persona, i breakpoint possono avere fino a circa 30 geni rimossi.Alcune delle informazioni riportate di seguito sono state raccolte dal registro Simons Searchlight.Linguaggio e apprendimentoMolte persone con la sindrome da delezione 16p11.2 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive, oltre a ritardi nel linguaggio.
- 149 persone su 239 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (63%)
- 166 persone su 239 presentavano ritardi nel linguaggio(70%).
ComportamentoMeno della metà delle persone con delezione 16p11.2 presentano caratteristiche dell’autismo e alcune presentano l’ADHD.
- 104 persone su 239 avevano caratteristiche di autismo (44 per cento)
- 68 persone su 239 persone avevano l’ADHD (29 per cento)
Il cervelloAlcune persone con delezione 16p11.2 La sindrome ha avuto crisi epilettiche durante l’infanzia o la fanciullezza. L’età del primo attacco era compresa tra i neonati e i 14 anni. La maggior parte delle persone tende ad avere il primo attacco all’età di 18 mesi. I tipi di crisi più comuni erano crisi focali o crisi tonico-cloniche.
- 56 persone su 239 persone hanno avuto crisi epilettiche (23 per cento)
- 19 persone su 31 hanno avuto crisi epilettiche prima di 1 anno di età(61%).
Alcune persone avevano una testa più grande della media, chiamata anche macrocefalia. Alcune persone presentavano anomalie Cambiamenti cerebrali rilevati dalla risonanza magnetica (MRI).
- 68 persone su 239 persone presentavano macrocefalia (29 per cento)
- 9 persone su 30 hanno riscontrato anomalie nella risonanza magnetica(30%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 16p11.2
MobilitàPersone che hanno delezione 16p11.2 hanno un basso tono muscolare.
- 137 persone su 239 persone avevano un basso tono muscolare (57 per cento)
Alimentazione e digestioneLe persone con la sindrome da delezione 16p11.2 soffrono più spesso di stitichezza, diarrea o GERD.
- 61 persone su 239 persone soffrivano di stitichezza (26%)
- 33 persone su 239 persone hanno avuto la diarrea (14%)
- 80 persone su 239 soffrivano di GERD(34%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione genetica 16p11.2
Un’organizzazione per la difesa dei pazienti con l’obiettivo di fornire supporto, promuovere la ricerca e sostenere la speranza di coloro che sono affetti dalla sindrome da delezione 16P11.2.
Faro di ricerca Simons
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con maggiori informazioni sulla delezione 16p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-deletion
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/1439358376210852
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione 16p11.2. Qui di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Moufawad El Achkar, C., Rosen, A., Kessler, S. K., Steinman, K. J., Spence, S. J., Ramocki, M., Marco, E. J., Green Snyder, L., Spiro, J. E., … Sherr, E. H. (2022). Caratteristiche cliniche delle crisi e dell’epilessia in soggetti con delezioni e duplicazioni ricorrenti nella regione 16p11.2. Neurologia Genetica, 8(5), e200018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531974/
- Aggiornamento del registro Simons Searchlight aprile 2024. https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/16044343/16p11.2-deletion-23Q4-24Q1.pdf
- Taylor C. M., Smith R., Lehman C., Mitchel, M. W., Singer, K., Weaver, W. C., & Chung, W. 16p11.2 delezione ricorrente. 2021 Ottobre 28. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2024. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11167/
- Qiu, Y., Arbogast, T., Lorenzo, S. M., Li, H., Tang, S. C., Richardson, E., Hong, O., Cho, S., Shanta, O., … Sebat, J. (2019). Effetti oligogenici della variazione del numero di copie 16p11.2 sullo sviluppo craniofacciale. Cell Reports, 28(13), 3320-3328.e3324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31553903/
- Vos, N., Kleinendorst, L., van der Laan, L., van Uhm, J., Jansen, P. R., van Eeghen, A. M., Maas, S. M., Mannens, M., & van Haelst, M. M. (2024). Valutazione di 100 casi olandesi con sindromi da delezione e duplicazione 16p11.2; dalle manifestazioni cliniche alle opzioni di trattamento personalizzate. Rivista europea di genetica umana. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38605127/