Sindrome da delezione 16p12.2

La sindrome da delezione 16p12.2 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 16p12.2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 16p12.2 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 16p12.2 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 16p12.2 sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 16p12.2 sindrome.
• Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 16p12.2 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona che presenta la delezione 16p12.2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, più di 150 persone affette da sindrome da delezione 16p12.2 sono state descritte dalla ricerca medica.

Le persone affette dalla sindrome della delezione 16p12.2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Testa piccola, detta anche microcefalia
• Fronte ampia e piatta
• Occhi ampiamente distanziati

Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 16p12.2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 16p12.2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

A seconda della specifica delezione 16p12.2, la 16p12.2 può presentare fino a sette geni cancellati. Alcune persone ereditano la delezione 16p12.2 da un genitore che può avere o meno caratteristiche mediche.Linguaggio e apprendimento

Molte persone con la sindrome della delezione 16p12.2 presentano ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva e ritardo nel linguaggio.
Le persone con una delezione 16p12.2 hanno maggiori probabilità di avere difficoltà di apprendimento, un QI più basso e problemi di memoria.

• 76 persone su 113 avevano un ritardo nello sviluppo (67%)
• 46 persone su 59 persone con disabilità intellettiva (78%)
• 68 persone su 92 presentavano un ritardo del linguaggio(74%)

ComportamentoLe persone con Sindrome da delezione 16p12.2 avevano disturbi comportamentali, come l’autismo, le caratteristiche dell’autismo, il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e l’aggressività.
In un gruppo più ristretto di persone, dieci persone con Delezione 16p12.2 sindrome da disturbi psichiatrici o comportamentali, come schizofrenia, depressione, problemi psichiatrici o disturbo bipolare. I ricercatori ritengono che le persone con delezione 16p12.2 potrebbero avere un tasso più elevato di schizofrenia.

• 31 persone su 67 persone avevano autismo (46 per cento)
• 9 persone su 16 persone avevano un disturbo psichiatrico o comportamentale (56%)

Il cervelloCirca 1 persona su 3 con La sindrome da delezione 16p12.2 presentava crisi epilettiche o una testa di dimensioni inferiori alla media, chiamata anche microcefalia.
Alcuni tipi di crisi epilettiche includevano la sindrome di West, la sindrome di Lennox-Gastaut, gli incantesimi, l’epilessia con mioclono e le crisi febbrili.
Oltre la metà dei casi di Le persone presentavano alterazioni cerebrali osservate alla risonanza magnetica (RM), come atrofia cerebellare e cerebrale, diminuzione della materia bianca, alterazioni periventricolari non specificate e agenesia del corpo calloso.

• 27 persone su 71 persone hanno avuto crisi epilettiche (38 per cento)
• 25 persone su 81 avevano la microcefalia(31%)

Muscoli e crescita

Oltre la metà delle persone affette dalla sindrome da delezione 16p12.2 presenta caratteristiche muscolo-scheletriche.
Alcune persone presentavano un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) o problemi di crescita, come una restrizione della crescita in utero, una bassa statura e/o un ritardo nella crescita.

• 30 persone su 57 persone presentavano caratteristiche muscolo-scheletriche (53%)
• 24 persone su 71 persone presentavano ipotonia (34%)
• 26 persone su 74 presentavano una restrizione della crescita(35%)

Risultati del parto

Alcune persone con la sindrome da delezione 16p12.2 presentano difetti alla nascita.
Alcune persone presentavano difetti cardiaci, come il cuore sinistro ipoplasico, il difetto del setto ventricolare, il forame ovale pervio, l’assenza di pericardio posteriore, la valvola aortica bicuspide, la stenosi della valvola aortica, il dotto arterioso pervio e la tetralogia di Fallot.

Altri problemi includono perdita dell’udito, problemi ai reni, maschi con difetti genitali, palatoschisi, piede torto e gambe arcuate.

• 13 persone su 34 persone hanno riscontrato problemi cardiaci (38 per cento)
• 12 persone su 47 presentavano difetti genitali(25 per cento)

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• Pagina web diSimons Searchlight con maggiori informazioni sulla delezione 16p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p12-2-deletion

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