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Sindrome da delezione 16p12.2

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome da delezione 16p12.2.
a doctor sees a patient

Sindrome da delezione 16p12.2 è anche chiamata microdelezione 16p12.2. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 16p12.2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Cos'è la sindrome da delezione 16p12.2?

La sindrome da delezione 16p12.2 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

La regione 16p12.2 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché la regione 16p12.2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da delezione 16p12.2 presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Crescita lenta
  • Problemi comportamentali, come l’autismo, il disturbo bipolare, la depressione e la schizofrenia
  • Convulsioni
  • Cambiamenti nella struttura del cuore
  • Problemi di sonno

Quali sono le cause della sindrome da delezione 16p12.2 ?

La sindrome da delezione 16p12.2 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del 16p12.2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.

A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.

Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 16p12.2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione 16p12.2 è spesso il risultato di una variante de novo nel gene 16p12.2..
Many parents who have had their genes tested do not have the 16p12.2
variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 16p12.2 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.

Condizioni autosomiche dominanti

La sindrome da delezione 16p12.2 è una condizione genetica autosomica dominante.
Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 16p12.2
probabilmente presenteranno i sintomi della delezione 16p12.2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.

Bambino che presenta una delezione 16p12.2 de novo

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da delezione 16p12.2?

Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 16p12.2 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 16p12.2?

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 16p12.2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

  • Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
  • Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 16p12.2 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 16p12.2 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 16p12.2 sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 16p12.2 sindrome.
  • Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 16p12.2 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona che presenta la delezione 16p12.2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p12.2?

A partire dal 2024, più di 150 persone affette da sindrome da delezione 16p12.2 sono state descritte dalla ricerca medica.

Le persone affette dalla sindrome della delezione 16p12.2 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome della delezione 16p12.2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Testa piccola, detta anche microcefalia
  • Fronte ampia e piatta
  • Occhi ampiamente distanziati

Come viene trattata la sindrome da delezione 16p12.2?

Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 16p12.2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 16p12.2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.

Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 16p12.2

A seconda della specifica delezione 16p12.2, la 16p12.2 può presentare fino a sette geni cancellati. Alcune persone ereditano la delezione 16p12.2 da un genitore che può avere o meno caratteristiche mediche.Linguaggio e apprendimento

Molte persone con la sindrome della delezione 16p12.2 presentano ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva e ritardo nel linguaggio.
Le persone con una delezione 16p12.2 hanno maggiori probabilità di avere difficoltà di apprendimento, un QI più basso e problemi di memoria.

  • 76 persone su 113 avevano un ritardo nello sviluppo (67%)
  • 46 persone su 59 persone con disabilità intellettiva (78%)
  • 68 persone su 92 presentavano un ritardo del linguaggio(74%)

ComportamentoLe persone con Sindrome da delezione 16p12.2 avevano disturbi comportamentali, come l’autismo, le caratteristiche dell’autismo, il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e l’aggressività.
In un gruppo più ristretto di persone, dieci persone con
Delezione 16p12.2 sindrome da disturbi psichiatrici o comportamentali, come schizofrenia, depressione, problemi psichiatrici o disturbo bipolare. I ricercatori ritengono che le persone con delezione 16p12.2 potrebbero avere un tasso più elevato di schizofrenia.

  • 31 persone su 67 persone avevano autismo (46 per cento)
  • 9 persone su 16 persone avevano un disturbo psichiatrico o comportamentale (56%)

Il cervelloCirca 1 persona su 3 con La sindrome da delezione 16p12.2 presentava crisi epilettiche o una testa di dimensioni inferiori alla media, chiamata anche microcefalia.
Alcuni tipi di crisi epilettiche includevano la sindrome di West, la sindrome di Lennox-Gastaut, gli incantesimi, l’epilessia con mioclono e le crisi febbrili.
Oltre la metà dei casi di
Le persone presentavano alterazioni cerebrali osservate alla risonanza magnetica (RM), come atrofia cerebellare e cerebrale, diminuzione della materia bianca, alterazioni periventricolari non specificate e agenesia del corpo calloso.

  • 27 persone su 71 persone hanno avuto crisi epilettiche (38 per cento)
  • 25 persone su 81 avevano la microcefalia(31%)
Human head showing brain outline

Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 16p12.2

Muscoli e crescita

Oltre la metà delle persone affette dalla sindrome da delezione 16p12.2 presenta caratteristiche muscolo-scheletriche.
Alcune persone presentavano un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) o problemi di crescita, come una restrizione della crescita in utero, una bassa statura e/o un ritardo nella crescita.

  • 30 persone su 57 persone presentavano caratteristiche muscolo-scheletriche (53%)
  • 24 persone su 71 persone presentavano ipotonia (34%)
  • 26 persone su 74 presentavano una restrizione della crescita(35%)

Risultati del parto

Alcune persone con la sindrome da delezione 16p12.2 presentano difetti alla nascita.
Alcune persone presentavano difetti cardiaci, come il cuore sinistro ipoplasico, il difetto del setto ventricolare, il forame ovale pervio, l’assenza di pericardio posteriore, la valvola aortica bicuspide, la stenosi della valvola aortica, il dotto arterioso pervio e la tetralogia di Fallot.

Altri problemi includono perdita dell’udito, problemi ai reni, maschi con difetti genitali, palatoschisi, piede torto e gambe arcuate.

  • 13 persone su 34 persone hanno riscontrato problemi cardiaci (38 per cento)
  • 12 persone su 47 presentavano difetti genitali(25 per cento)

Dove posso trovare supporto e risorse?

Faro di ricerca Simons

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Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione 16p12.2. Qui di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

  • Girirajan, S., Pizzo, L., Moeschler, J., & Rosenfeld, J. 16p12.2 recurrent deletion.
    2018 Sep 13. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews
    ® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2024. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274565/
  • Martin, J., Hosking, G., Wadon, M., Agha, S. S., Langley, K., Rees, E., Owen, M. J., O’Donovan, M., Kirov, G., & Thapar, A. (2020).
    Una breve relazione: Varianti del numero di copie de novo nei bambini con disturbo da deficit di attenzione e iperattività.
    Psichiatria traslazionale, 10(1), 135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32398668/
  • Uppinkudru, C., Basavaraju, R., Udupi, G. A., & Mehta, U. M. (2024).
    Schizofrenia nel contesto dei disturbi del neurosviluppo nella delezione cromosomica 16p12.2: Un caso clinico. Indian Journal of Psychological Medicine, 46(3), 283-284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38699775/

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