Sindrome da delezione 17q12
Sindrome da delezione 17q12
è anche chiamata Sindrome da microdelezione 17q12. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome da delezione 17q12
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da delezione 17q12?
La sindrome da delezione 17q12 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni della regione 17q12 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 17q12 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da delezione 17q12 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Disturbo bipolare
- Convulsioni
- Difetti cardiaci
- Difetti genitali, sia nelle femmine che nei maschi
- Problemi strutturali o funzionali dei reni e del tratto urinario
- Diabete giovanile a insorgenza matura di tipo 5 (MODY 5)
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quali sono le cause della sindrome da delezione 17q12?
La sindrome da delezione 17q12 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del 17q12 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 17q12 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione 17q12 è spesso il risultato di una variante de novo in 17q12. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il 17q12 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione del 17q12 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da delezione 17q12 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 17q12 probabilmente avranno i sintomi della delezione 17q12 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene 17q12
Cosa significa che mio figlio ha la sindrome da delezione 17q12?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 17q12 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha il controllo sui cambiamenti cromosomici che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 17q12?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 17q12 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da delezione 17q12 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 17q12 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 17q12 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 17q12 della delezione 17q12.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 17q12 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome della delezione 17q12 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Tutte le persone affette da sindrome da delezione 17q12 presentano sintomi?
Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.
Tutte le persone di una famiglia che presentano la sindrome da delezione 17q12 avranno gli stessi sintomi?
Non necessariamente.
I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione cromosomica possono avere sintomi diversi.
Quante persone hanno la sindrome da delezione 17q12?
A partire dal 2024, almeno 295 persone con 17q12 delezione sono state identificate dalla ricerca medica.
Le persone affette da sindrome da delezione 17q12 hanno un aspetto diverso?
Le persone che hanno delezione 17q12 La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Fronte alta e piatta
- Ponte nasale basso
- Occhi profondi
- Guance piene
- Sopracciglia alte
- Unghie piccole e poco sviluppate
- Fasce tra il secondo e il terzo dito della mano, o tra il secondo e il terzo dito del piede, o tra entrambi.
- Quinto dito curvo
- Testa di dimensioni superiori alla media
Come viene trattata la sindrome da delezione 17q12?
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da delezione 17q12.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 17q12 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Il medico può consigliare di rivolgersi a un endocrinologo per verificare la presenza di problemi renali e urinari.
Se si verificano delle crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 17q12
Il 17q12 varia da persona a persona e può avere fino a circa 15 geni rimossi. Alcune persone ereditano la delezione 17q12 da un genitore che può avere o meno caratteristiche mediche.
Alcuni ricercatori ritengono che un gene importante all’interno della regione 17q12 è il gene HNF1B. Tuttavia, anche altri geni della regione potrebbero essere importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Linguaggio e apprendimento
Circa la metà delle persone con la sindrome della delezione 17q12 presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva. Il più delle volte le difficoltà di apprendimento erano lievi. I ritardi linguistici erano comuni.
- 37 persone su 79 le persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (47%)
- 14 persone su 110 hanno richiesto l’inserimento in una scuola per bisogni speciali(13%).
Comportamento
Alcune persone con delezione 17q12 sindrome di autismo, schizofrenia o disturbo bipolare. I ricercatori ritengono che le persone con delezione 17q12 potrebbero avere un tasso di schizofrenia o di disturbo bipolare più elevato rispetto alle persone della popolazione generale.
- Il 9 per cento di persone con caratteristiche di autismo
Cervello
Alcune persone con 17q12 delezione hanno avuto crisi epilettiche. Alcune persone presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (MRI). Alcuni risultati includono la dilatazione dei ventricoli, una lieve atrofia cerebellare, un’intensità di segnale anomala della materia bianca o l’atrofia dell’ippocampo.
- 7 persone su 50 persone hanno avuto crisi epilettiche (14%)
- 8 persone su 31 presentavano risultati anomali alla risonanza magnetica(26%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 17q12
Problemi renali
La formazione dei reni e i problemi funzionali sono le caratteristiche più comunemente riportate nella sindrome da delezione 17q12. I reni displastici cistici, in cui sono presenti varie cisti nei reni che ne alterano la struttura, sono il problema strutturale più comune. Altri tipi di problemi di sviluppo dei reni che sono stati descritti sono il rene singolo, il rene a ferro di cavallo e i problemi di raccolta dell’urina.
- 130 su 148 persone avevano reni displastici cistici e altri problemi strutturali ai reni (88%)
Diabete
Il diabete giovanile ad insorgenza matura di tipo 5 (MODY 5) è una forma di diabete causata da una variazione genetica o da una delezione nel gene. Gene HNF1B. A volte viene scambiato con il diabete di tipo II. La maggior parte delle persone riceve una diagnosi di MODY 5 prima dei 25 anni.
Circa la metà delle persone con la sindrome della delezione 17q12 delezione ha finito per sviluppare la MODY 5, e la maggior parte di loro necessita di una terapia insulinica nel corso della vita.
Problemi al fegato
Circa la metà delle persone presentava enzimi epatici elevati. Alcune persone con enzimi epatici elevati non avevano altri sintomi, mentre altre presentavano colestasi, un rallentamento della bile prodotta dal fegato.
- 64 persone su 133 persone avevano enzimi epatici elevati (48 per cento)
Problemi al pancreas
Alcune persone con la sindrome della delezione 17q12 hanno riscontrato anomalie nella diagnostica per immagini del pancreas.
- 32 persone su 105 persone avevano un difetto strutturale del pancreas (31%)
Altri risultati medici
Meno comunemente, le persone avevano difetti cardiaci, erano più basse della media o avevano problemi di formazione ossea. Alcuni dei problemi di formazione ossea comprendevano articolazioni troppo rilassate o mani e piedi lunghi e sottili.
- 9 persone su 45 persone avevano difetti cardiaci (20 per cento)
- 9 persone su 39 erano più basse della media(23%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione 17q12
La 17q12 Foundation sensibilizza, fornisce informazioni aggiornate e facilita l’accesso alle risorse per le persone e le famiglie colpite, sostenendo la ricerca sulle sindromi da delezione e duplicazione del cromosoma 17q12.
Faro di ricerca Simons
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- PaginaSimons Searchlight sulla sindrome da delezione 17q12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-deletion
- Comunità Facebook della sindrome da delezione 17q12 diSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/235285544024090
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione 17q12.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Laffargue F. et al.
Archives of Disease in Childhood, 100, 259-264, (2015).
Verso un nuovo punto di vista sul fenotipo dei pazienti con una sindrome da microdelezione 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674 - Rasmussen M. et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 170, 2934-2942, (2016).
Sindrome da delezione e duplicazione del 17q12 in Danimarca – una coorte clinica di 38 pazienti e una revisione della letteratura www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573 - Mitchel MW.
et al.
Gene Reviews, (2016).
Sindrome da delezione ricorrente del 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562 - Ge, S., Yang, M., Cui, Y., Wu, J., Xu, L., Dong, J. e Liao, L. (2022). Caratteristiche cliniche e mutazioni genetiche del diabete giovanile di tipo 5 in sessantuno pazienti. Frontiers in Endocrinology (Losanna), 13, 911526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35846334/
- Isa, H. M., Salman, L. I., Jr., Almaa, Z. A., Jr., Busehail, M. Y., & Alherz, Z. A. (2022). La sindrome da microdelezione 17q12 come rara causa di enzimi epatici elevati: Caso clinico e revisione della letteratura.
Cureus, 14
(12), e32233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36620780/ - Lee, R., Choi, J. E., Mun, E., Kim, K. H., Choi, S. A., & Kim, H. S. (2024). Un caso di sindrome da delezione del cromosoma 17q12 con sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser di tipo 2 e diabete giovanile di tipo 5 ad insorgenza matura.
Bambini (Basilea), 11
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