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Sindrome da delezione 1q21.1

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome da delezione 1q21.1.
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Sindrome da delezione 1q21.1 è anche chiamata Sindrome da microdelezione 1q21.1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 1q21.1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Cos'è la sindrome da delezione 1q21.1?

La sindrome da delezione 1q21.1 si verifica quando a qualcuno manca un pezzo del cromosoma 1, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Ruolo chiave

La regione di delezione 1q21.1 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché la regione della delezione 1q21.1 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome della delezione 1q21.1 hanno:

  • Basso tono muscolare
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Dimensioni ridotte della testa
  • Crescita scarsa
  • Problemi comportamentali come l’aggressività
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, o ADHD
  • Problemi di sonno
  • L’autismo
  • Convulsioni
  • Problemi di vista, come strabismo (occhi incrociati) o nistagmo (movimento ripetitivo e incontrollato degli occhi)
  • Perdita dell’udito
  • Lassità articolare
  • Caratteristiche facciali dismorfiche lievi ma aspecifiche

Quali sono le cause della sindrome da delezione 1q21.1?

La sindrome da delezione 1q21.1 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene 1q21.1 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.

A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.

Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 1q21.1 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione 1q21.1 è spesso il risultato di una variante de novo nel gene 1q21.1.. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il gene 1q21.1. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 1q21.1 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.

Condizioni autosomiche dominanti

La sindrome da delezione 1q21.1 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 1q21.1 probabilmente presenteranno i sintomi della delezione 1q21.1 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.

Bambino con alterazione genetica del gene 1q21.1

Il cambiamento genetico avviene nell'ovulo o nello spermatozoo dopo la fecondazione
Bambino con alterazione genetica de novo del gene dell'autismo

Perché mio figlio ha la sindrome da delezione 1q21.1?

Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 1q21.1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento cromosomico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 1q21.1?

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che presenta la delezione 1q21.1 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

  • Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
  • Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da delezione 1q21.1 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 1q21.1 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 1q21.1 il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 1q21.1 sindrome.
  • Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 1q21.1 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona che presenta la delezione 1q21.1 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

Tutte le persone affette da sindrome da delezione 1q21.1 presentano sintomi?

Non necessariamente. Alcune persone non presentano alcun sintomo. Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Tutte le persone di una famiglia che presentano la sindrome da delezione 1q21.1 avranno dei sintomi?

Non necessariamente. I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione cromosomica possono avere sintomi diversi.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 1q21.1?

A partire dal 2024, almeno 102 persone con la sindrome della delezione 1q21.1 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso è stato riscontrato nel 2008. Probabilmente ci sono molte altre persone non diagnosticate che hanno la sindrome.

Le persone affette da sindrome da delezione 1q21.1 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome della delezione 1q21.1 possono avere un aspetto diverso. Alcune persone hanno una testa piccola, chiamata anche microcefalia.

Come viene trattata la sindrome da delezione 1q21.1?

Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da delezione 1q21.1. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 1q21.1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezioneFonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 1q21.1

I punti di rottura esatti di della regione 1q21.1 cancellata regione può variare. Di solito ci sono 7 geni eliminati all’interno di quella che viene chiamata “cancellazione ricorrente”. La regione potrebbe essere più ampia o potrebbero esserci delle delezioni più piccole.

Linguaggio e apprendimentoLa maggior parte delle persone affette dalla sindrome della delezione 1q21.1 presenta ritardi nello sviluppo, disturbi del linguaggio, difficoltà di apprendimento o ritardi psicomotori.

  • 82 persone su 112 avevano ritardi nello sviluppo o difficoltà di apprendimento (73%)

ComportamentoAlcune persone con delezione 1q21.1 presentano il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e l’autismo.

  • 13 persone su 112 persone avevano l’ADHD (12 per cento)
  • 9 persone su 106 erano affette da autismo(9%)

Il cervelloAlcune persone con delezione 1q21.1 La sindrome ha avuto crisi epilettiche, una testa di dimensioni inferiori alla media, chiamata anche microcefalia, e un basso tono muscolare. In un numero minore di persone hanno effettuato una risonanza magnetica cerebrale, circa 1 su 3 presentava cambiamenti sulla risonanza magnetica (MRI).

  • 15 persone su 106 persone hanno avuto crisi epilettiche (14%)
  • 50 persone su 112 persone avevano la microcefalia (45 per cento)
  • 10 su 112 persone avevano un basso tono muscolare (9 per cento)
  • 13 persone su 35 presentavano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica(37%).
Human head showing brain outline
37%
13 persone su 35 presentavano cambiamenti cerebrali alla risonanza magnetica.

Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 1q21.1

Alimentazione e digestionePersone con Delezione 1q21.1 La sindrome aveva difficoltà di alimentazione o una malattia da reflusso gastroesofageo (GERD). Le ernie inguinali o ombelicali erano rare. L’ernia inguinale è un’ernia intorno all’inguine, mentre l’ernia ombelicale è un’ernia nella regione ombelicale.

  • 19 persone su 112 avevano difficoltà di alimentazione(17%).
  • 13 persone su 112 soffrivano di GERD(12%)

Occhi e vistaI problemi di vista includevano, ma non solo, strabismo (occhi incrociati), disturbi visivi e coloboma dell’iride o corioretinico (quando c’è una lacuna o un difetto negli strati della retina o della coroide dell’occhio).

  • 20 persone su 112 persone avevano lo strabismo(18 percentuale)
  • 7 persone su 46 persone avevano problemi di vista (15 per cento)
  • 3 persone su 46 persone avevano un coloboma dell’iride o corioretinico (7 per cento)

Altri risultatiMolte persone con la delezione 1q21.1 La sindrome di Beckett ha una bassa statura, una scarsa crescita e difetti muscolo-scheletrici. Inoltre, sono stati riscontrati diversi difetti cardiaci, più comuni nelle femmine che nei maschi.

Dove posso trovare supporto e risorse?

Faro di ricerca Simons

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Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione 1q21.1. Qui di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

  • Bernier R. et al.
    Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 18, 341-349, (2016).
    Fenotipo clinico della variante ricorrente del numero di copie 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578
  • Buse M. et al.
    Giornale Italiano di Pediatria, 43, 61, (2017).
    Espansione del fenotipo delle delezioni e duplicazioni 1q21.1 reciproche: una serie di casi www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118
  • Bourgois, A., Bizaoui, V., Colson, C., Vincent-Devulder, A., Molin, A., Gérard, M., & Gruchy, N. (2024). Caratterizzazione fenotipica e genotipica delle varianti del numero di copie 1q21.1: Un rapporto su 34 nuovi individui e una revisione della letteratura. American Journal of Medical Genetics Parte A, 194(3), e63457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37881147/
  • Guo, R., & Haldeman-Englert, C. R. 1q21.1 delezione ricorrente. 2024 Feb 1. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2024. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52787/

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