GENE GUIDE

Sindrome da delezione 2p16.3

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome da delezione 2p16.3.
a doctor sees a patient

Cos'è la sindrome da delezione 2p16.3?

La sindrome da delezione 2p16.3 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

La sindrome da delezione 2p16.3 è anche chiamata disturbo NRXN1-correlato. Entrambe le condizioni sono causate da una delezione nel gene NRXN1, che manca quando una persona ha una delezione 2p16.3. Nella sindrome da delezione 2p16.3 o nel disturbo NRXN1-correlato, c’è una una copia non funzionante o mancante del gene NRXN1.Esiste una condizione diversa, denominata sindrome di Pitt Hopkins 2, che si verifica quando una persona ha due geni NRXN1 non funzionanti o mancanti.

Ruolo chiave

La regione 2p16.3 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo delle capacità di comunicazione, delle abilità sociali e delle capacità di apprendimento.

Sintomi

Poiché la regione 2p16.3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da delezione 2p16.3 presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare e nel linguaggio
  • L’autismo
  • Altri problemi di comportamento, come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
  • Basso tono muscolare
  • Problemi di respirazione
  • Costipazione
  • Schizofrenia

Quali sono le cause della sindrome da delezione 2p16.3?

La sindrome da delezione 2p16.3 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene 2p16.3 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.

A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.

Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 2p16.3 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome 2p16.3 è spesso il risultato di una variante de novo nel gene 2p16.3.. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il gene 2p16.3. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 2p16.3 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.

Condizioni autosomiche dominanti

La sindrome da delezione 2p16.3 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 2p16.3 probabilmente avranno i sintomi della delezione 2p16.3 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.

Bambino che presenta una delezione 2p16.3 de novo

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Perché mio figlio o io abbiamo la sindrome da delezione 2p16.3?

Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 2p16.3 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 2p16.3?

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 2p16.3 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

  • Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
  • Se uno dei genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la probabilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 2p16.3 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 2p16.3 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 2p16.3 sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome della delezione 2p16.3 sindrome.
  • Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 2p16.3 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona che presenta la delezione 2p16.3 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

Tutte le persone affette da sindrome da delezione 2p16.3 presentano dei sintomi?

A partire dal 2024, almeno 186 persone affette da sindrome da delezione 2p16.3 sono state identificate in una clinica medica.

Le persone affette da sindrome da delezione 2p16.3 hanno un aspetto diverso?

Le persone che hanno delezione 2p16.3 La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Occhi profondi
  • Ponte nasale largo
  • Punta del naso bulbosa
  • Viso medio piatto
  • Difetti dell’orecchio
  • Bocca larga

Come viene trattata la sindrome da delezione 2p16.3?

Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da delezione 2p16.3. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 2p16.3 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute negli articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per un elenco di articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da delezione 2p16.3

delezione 2p16.3 Sindrome è anche chiamata sindrome NRXN1-correlata. Le informazioni riportate di seguito includono persone con una singola variante del gene NRXN1 e una delezione completa 2p16.3.

Linguaggio e apprendimentoLa maggior parte delle persone con delezione 2p16.3 La sindrome aveva un certo grado di disabilità intellettiva. Questo variava da lieve a moderato. I bambini necessitavano di un notevole supporto all’apprendimento, tra cui la frequentazione di una scuola speciale dove era disponibile il giusto supporto. Alcuni adulti affetti dalla sindrome necessitano di una supervisione.

  • 93 persone su 100 persone presentavano un ritardo globale dello sviluppo (93%)

La maggior parte delle persone con delezione 2p16.3 La sindrome ha avuto problemi di comunicazione. Avevano difficoltà a parlare e a trasmettere il loro messaggio agli altri. Hanno avuto meno problemi a capire parole e frasi. Spesso le persone iniziano a parlare tardi: le prime parole vengono pronunciate intorno ai 2 anni.

  • 12 persone su 95 avevano un ritardo nel linguaggio e nella parola (13%)

ComportamentoAlcune persone con delezione 2p16.3 sindrome aveva l’autismo o le caratteristiche dell’autismo. Avevano anche altri problemi di comportamento, come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività, chiamato anche ADHD.

  • 38 persone su 100 presentano caratteristiche di autismo (38 per cento)
  • 4 persone su 44 persone avevano l’ADHD (9 per cento)

Il cervelloAlcune persone con delezione 2p16.3 hanno avuto crisi epilettiche, cambiamenti cerebrali sulla risonanza magnetica (MRI)e una testa più piccola o più grande della media.

  • 46 persone su 95 persone hanno avuto crisi epilettiche (48%)
  • 11 persone su 27 persone presentavano reperti di risonanza magnetica (41 per cento)
  • 10 persone su 48 persone presentavano macrocefalia (21 per cento)
  • 3 persone su 48 avevano la microcefalia(7 per cento)
Human head showing brain outline

Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 2p16.3

Seduti e a piedi

I bambini di solito iniziano a sedersi e a camminare tardi. La maggior parte ha iniziato a camminare da sola intorno ai 18 mesi di età.

Tono muscolare

Alcune persone avevano un basso tono muscolare. Questo può causare ritardi nel rotolare, nello stare seduti, nel gattonare e nel camminare. Un basso tono muscolare può anche causare problemi di alimentazione.

  • 24 persone su 59 avevano un basso tono muscolare (41 per cento)

Vista e uditoMeno comunemente, le persone con delezione 2p16.3 hanno problemi di vista e di udito.

  • 5 persone su 44 persone hanno avuto problemi di vista (11%)
  • 9 persone su 104 hanno avuto problemi di udito (9 per cento)

Altri risultatiAlcune persone presentavano problemi di formazione o di funzionamento del cuore e difetti scheletrici.

  • 12 persone su 60 hanno avuto problemi cardiaci (20 per cento)
  • 14 persone su 61 presentavano reperti scheletrici(23%)

Dove posso trovare supporto e risorse?

Rete NRXN1

La NRXN1 Netowrk mira a costruire una rete collaborativa di famiglie, medici e scienziati al fine di supportare le persone affette dal disturbo NRXN1. Unendo le forze, aumenteremo la consapevolezza, miglioreremo la comprensione e accelereremo la diagnosi e il trattamento del disturbo NRXN1.

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione 2p16.3. Qui di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

  • Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R., & Marino, S. (2022). Delezione NRXN1 nel genotipo e nel fenotipo di due gemelli: Un caso clinico e una revisione della letteratura. Bambini (Basilea), 9(5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/

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