Sindrome da delezione 2q37

La sindrome da delezione 2q37 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 2q37 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome da delezione 2q37 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 2q37 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 2q37 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 2q37 della delezione 2q37.
• Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 2q37 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome della delezione 2q37 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, almeno 200 persone con la sindrome della delezione 2q37 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso è stato riscontrato nel 1995. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone che hanno la sindrome da delezione 2q37 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Viso ampio e rotondo
• Labbro superiore sottile
• Fronte sporgente
• Sopracciglia arcuate
• Altezza ridotta
• Terzo, quarto e quinto dito corti, noti anche come brachidattilia tipo E

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 2q37. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 2q37 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Linguaggio e apprendimentoLe persone con la sindrome da delezione 2q37 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo nel linguaggio.

• 89 persone su 112 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (80 per cento)
• 45 persone su 103 persone avevano un ritardo nel linguaggio (45 per cento)

ComportamentoI disturbi comportamentali si sono verificati nelle persone con delezione 2q37 sindrome, tra cui caratteristiche di autismo, iperattività, comportamenti ripetitivi, indole amichevole, comportamento aggressivo e automutilazione.

• 31 persone su 103 persone presentavano caratteristiche di autismo (30 per cento)
• 16 persone su 103 persone avevano iperattività (16%)
• 24 persone su 103 hanno avuto comportamenti ripetitivi (23%)
• 12 persone su 103 le persone avevano un carattere amichevole (12 per cento)
• 12 persone su 103 hanno avuto un comportamento aggressivo (12%)
• 12 persone su 103 persone hanno subito automutilazioni (12%)

CervelloPe persone affette dalla sindrome della delezione 2q37 hanno riferito di avere diversi problemi neurologici.
A volte hanno avuto crisi epilettiche, un tono muscolare inferiore alla media o un’insufficienza di ossigeno. cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM).

• 17 persone su 103 persone hanno avuto crisi epilettiche (17%)
• 33 persone su 112 persone avevano tono muscolare inferiore alla media (30 per cento)
• 10 persone su 103 presentavano alterazioni cerebrali con la risonanza magnetica(10%).

Caratteristiche fisicheSono stati identificati diversi reperti fisici nelle persone con delezione 2q37 sindrome.

• 64 persone su 103 persone avevano complessivamente difetti alle estremità (62%)
• 49 persone su 103 persone avevano brachidattilia di tipo E (48 per cento)
• 40 persone su 103 avevano il quarto metacarpo corto(39%)
• 30 persone su 103 persone avevano quarto metatarso corto (29 per cento)
• 26 persone su 103 persone avevano quinto metacarpo corto (25 per cento)
• 18 persone su 103 persone avevano piedi piccoli (17%)
• 17 persone su 103 persone avevano terzo metacarpo corto (17%)
• 16 persone su 103 persone avevano mani piccole (16%)

Problemi gastrointestinali e genitourinariCirca 1 persona su 4 con la sindrome da delezione 2q37 presenta problemi gastrointestinali e genitourinari, soprattutto ernie ombelicali o inguinali.

• 25 persone su 103 persone avevano problemi gastrointestinali e genitourinari (24 per cento)

Problemi di pesoPersone con delezione 2q37 sindromerome erano a rischio di sviluppare obesità.

• 37 persone su 112 persone avevano l’obesità (33 per cento)

Delezione 2q37 Disturbo cromosomico raro

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