Sindrome da delezione 6q16
Sindrome da delezione 6q16 è anche chiamata Sindrome da microdelezione 6q16. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 6q16 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da delezione 6q16?
La sindrome da delezione 6q16 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 6, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione 6q16 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 6q16 è importante per l’attività cerebrale, molte persone che presentano la sindrome della delezione 6q16 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Difficoltà di apprendimento
- Problemi comportamentali, compresa l’iperattività e le caratteristiche dell’autismo
- Fame eccessiva e obesità che inizia presto nella vita
- Basso tono muscolare
- Cambiamenti nell’aspetto
- Condizioni cardiache
- Disturbi renali
- Problemi agli occhi
Quali sono le cause della sindrome da delezione 6q16?
La sindrome da delezione 6q16 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del 16p11.2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 6q16 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione 6q16 è spesso il risultato di una variante de novo in 6q16.
Many parents who have had their genes tested do not have the 6q16 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 6q16 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da delezione 6q16 è una condizione genetica autosomica dominante.
Questo significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 6q16 probabilmente avranno i sintomi della delezione 6q16 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene 6q16
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene 6q16?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 6q16 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Tutte le persone con la sindrome da delezione 6q16 presentano dei sintomi?
Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri figli abbiano la sindrome da delezione 6q16?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che presenta la delezione 16p11.2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da delezione 6q16 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 6q16 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 6q16 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome da delezione 16p11.2 sindrome.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 6q16 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome della delezione 6q16 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da delezione 6q16?
Nel 2024, oltre 40 persone con La sindrome da delezione 6q16 è stata identificata dalla ricerca medica.
I geni importanti che causano la sindrome da delezione 6q16 non sono stati confermati e alcuni studi medici hanno stimato che il numero di persone con delezione 6q16, se si includono tutte le varie dimensioni della delezione, è superiore a 200 persone. Probabilmente ci sono molte altre persone non diagnosticate che hanno la sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome da delezione 6q16 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome della delezione 6q16 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Viso rotondo e guance piene
- Testa grande, nota anche come macrocefalia
- Testa larga con dorso piatto, detta anche brachicefalia
- Una fronte che sporge
- Ampio spazio tra il naso e il labbro superiore
- Naso grasso, rotondo o sporgente
Come viene trattata la sindrome da delezione 6q16?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 6q16. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 6q16 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 6q16
A seconda dello specifico 6q16 delezione, la 6q16 la regione 6q16 può avere 9 geni cancellati, ma potrebbero essere di più o di meno.
Raramente, le persone ereditano la delezione 6q16 da un genitore.
Per la maggior parte delle persone affette da sindrome da delezione 6q16, la condizione è del tutto nuova, detta anche de novo.
Linguaggio e apprendimentoTutte le persone affette da sindrome da delezione 6q16 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e ritardi o disturbi del linguaggio.
- 42 persone su 42 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
- 12 persone su 12 hanno avuto ritardi o disturbi del linguaggio (100 per cento)
Comportamento
Più della metà delle persone affette dalla sindrome presentava problemi comportamentali, tra cui caratteristiche dell’autismo o del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
Si trattava di movimenti ripetitivi e iperattività, capricci e comportamenti aggressivi.
Alcune persone avevano problemi di sonno.
Il cervelloPiù della metà delle persone con delezione 6q16 ha avuto crisi epilettiche e cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (MRI) o altre immagini.
- 4 persone su 6 hanno avuto crisi epilettiche (67%)
- 14 persone su 20 presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica(70%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 6q16
Problemi di pesoPersone con delezione 6q16 erano a rischio di obesità e presentavano disturbi del comportamento alimentare, come una sensazione di fame estrema e insaziabile (iperfagia).
- 29 persone su 35 persone erano in sovrappeso o obese (83%)
- 10 persone su 12 soffrivano di disturbi del comportamento alimentare(83%)
Occhi e vistaI problemi agli occhi erano comuni, tra cui la miopia o l’incrocio degli occhi, chiamato anche strabismo.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Unique – Guida alla delezione 6q16Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sulla delezione 6q16: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/6q16-deletion
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: Gruppo Facebook sulla delezione 6q16
Fonti e riferimenti
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Analisi di microarray cromosomico nella valutazione genetica di 279 pazienti con obesità sindromica. Citogenetica molecolare, 11, 14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29441128/ - Okazaki, T., Kawaguchi, T., Saiki, Y., Aoki, C., Kasagi, N., Adachi, K., Saida, K., Matsumoto, N., Nanba, E., & Maegaki, Y. (2022).
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Le varianti monoalleliche intrageniche di POU3F2 provocano un ritardo nello sviluppo neurologico e un’obesità iperfagica, confermando la candidatura del gene nelle delezioni 6q16.1. American Journal of Human Genetics, 110(6), 998-1007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37207645/