Sindrome da delezione distale 16p11.2
Cos'è la sindrome da delezione distale 16p11.2?
A volte le persone nascono con sezioni di cromosomi in più o mancanti. La sindrome da delezione distale 16p11.2 si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.
Nella tua relazione genetica potresti vedere le parole distale e prossimale.
La regione distale di 16p11.2 si trova tra il Break Point 2 (BP2) e il Break Point 3 (BP3) del cromosoma.
La duplicazione prossimale si trova tra il Break Point 4 (BP4) e il Break Point 5 (BP5).
Ruolo chiave
La sindrome da delezione distale 16p11.2 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.
Ci sono 9 geni nella delezione distale ricorrente.
Il numero di geni cancellati può variare da persona a persona.
Non è chiaro quali geni siano associati alle caratteristiche del neurosviluppo.
Sintomi
Alcune persone possono avere:
- Obesità
- Ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Affetto dalle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento
Quali sono le cause della sindrome da delezione distale 16p11.2?
La sindrome da delezione distale 16p11.2 si verifica quando manca un piccolo pezzo di una regione specifica del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Ereditiamo i cromosomi dai nostri genitori. Quando lo spermatozoo del padre si unisce all’ovulo della madre, forma un’unica cellula con 46 cromosomi: 23 della madre e 23 del padre. Questa cellula fa poi molte copie di se stessa. Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore.
In altre persone, possono verificarsi piccoli errori durante la copia dei geni.
Alcune parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie extra o finire in un ordine diverso da quello previsto.
Quando questo accade, si parla di cambiamento “de novo”.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere un cambiamento genetico. Una parte del cromosoma 16, nota come braccio corto o 16p, è soggetta a errori, come copie extra o mancanti. Questa specifica regione del cromosoma 16p è collegata a diversi sintomi. Ad esempio, una delezione diversa e più comune nella stessa regione generale del cromosoma 16, nota come 16p11.2, è stata collegata all’autismo, alla disabilità intellettiva e alla schizofrenia. La regione del cromosoma 16 mancante in questa sindrome, nota come regione cromosomica “distale 16p11.2”, è associata a condizioni simili. Ereditarietà dominante I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare il cambiamento genetico.
Bambino che presenta una delezione distale 16p11.2 de novo
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da delezione distale 16p11.2?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione distale 16p11.2 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha il controllo sulle alterazioni cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri bambini abbiano la sindrome da delezione distale 16p11.2?
La sindrome da delezione distale 16p11.2 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della regione 16p11.2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 16p11.2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione distale 16p11.2 è spesso il risultato di una variante de novo nel gene 16p11.2.. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il 16p11.2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 16p11.2 distale La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da delezione distale 16p11.2 è una condizione genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 16p11.2 avranno probabilmente i sintomi della delezione distale 16p11.2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Tutte le persone affette da sindrome da delezione distale 16p11.2 presentano sintomi?
Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.
Tutte le persone di una famiglia con la sindrome da delezione distale 16p11.2 avranno gli stessi sintomi?
Non necessariamente.
I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione cromosomica possono avere sintomi diversi.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia abbiano la sindrome da delezione distale 16p11.2?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che abbia la delezione distale 16p11.2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da delezione distale 16p11.2 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione distale 16p11.2 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione distale 16p11.2 il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome della delezione distale 16p11.2 sindrome.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione distale 16p11.2 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome della delezione distale 16p11.2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da delezione distale 16p11.2?
A partire dal 2024, più di 75 persone affette dalla sindrome della delezione distale 16p11.2 stanno partecipando al Simons Searchlight. Il primo caso è stato riscontrato nel 2010. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome da delezione distale 16p11.2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome della delezione distale 16p11.2 possono avere un aspetto diverso.
I medici devono studiare più persone affette dalla sindrome per comprendere meglio queste differenze.
Come viene trattata la sindrome da delezione distale 16p11.2?
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da delezione distale 16p11.2. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione distale 16p11.2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati e nel rapporto trimestrale del registro Simons Searchlight. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione distale 16p11.2
Nella delezione distale 16p11.2, è stato suggerito che un gene chiamato Src homology 2 B adapter protein 1(SH2B1) sia collegato a una persona con obesità precoce.Cervello e comportamento
Si ritiene che la maggior parte delle persone abbia una disabilità intellettiva e che la metà abbia ritardi nel linguaggio.
Alcune persone sviluppano l’autismo.
- 16 persone su 28 hanno una disabilità intellettuale(57%)
- 16 su 28 hanno ritardi nel linguaggio (57 per cento)
- 6 su 28 hanno una diagnosi di autismo(21%)
Alcuni sono stati segnalati per problemi di comportamento o per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, chiamato anche ADHD.
- 9 su 28 avevano una diagnosi di ADHD(32%)
Altre caratteristicheLe persone affette dalla sindrome della delezione distale 16p11.2 possono sviluppare obesità.
- 16 persone su 66 con sindrome da delezione distale 16p11.2 sviluppano obesità(24%).
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla delezione distale 16p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-distal-deletion
- Pagina Facebook di Simons Searchlight sulla delezione distale 16p11.2: Comunità FacebookSimons Searchlight sulla delezione distale 16p11.2
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione distale 16p11.2. Qui di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Chu C, Wu H, Xu F, et al.
Fenotipi associati a guadagni e perdite di numero di copie di 16p11.2 in una singola istituzione.
Lab Med. 2020;51(6):642-648.
doi:10.1093/labmed/lmaa026 - Hanssen R, Auwerx C, Jõeloo M, et al.
Le delezioni cromosomiche su 16p11.2 che comprendono SH2B1 sono associate a una malattia metabolica accelerata.
Cell Rep Med. 2023;4(8):101155.
doi:10.1016/j.xcrm.2023.101155 - Woodbury-Smith M, D’Abate L, Stavropoulos DJ, et al.
La variabilità fenotipica della delezione 16p11.2 distale BP2-BP3 in una famiglia transgenerazionale e in campioni accertati di neurosviluppo.
J Med Genet.
2023;60(12):1153-1160.
Pubblicato il 27 novembre 2023.
doi:10.1136/jmg-2022-108818 - Bachmann-Gagescu R, Mefford HC, Cowan C, et al.
Le delezioni ricorrenti di 200 kb di 16p11.2 che includono il gene SH2B1 sono associate a ritardo nello sviluppo e obesità. Genet Med.
2010;12(10):641-647.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20808231 - Sadler B, Haller G, Antunes L, et al.
Duplicazioni distali del cromosoma 16p11.2 contenenti SH2B1 in pazienti con scoliosi. J Med Genet.
2019;56(7):427-433.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803986 - Aggiornamento del registro Simons Searchlight agosto 2024.
https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/08/06065943/24Q2-DISTAL-16p11.2-deletion.pdf