Sindrome da duplicazione 17p13.3
Sindrome da duplicazione di 17p13.3 è anche chiamata microduplicazione 17p13.3o malformazione della mano e del piede con deficit di ossa lunghe 3. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da duplicazione 17p13.3 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da duplicazione 17p13.3?
La sindrome da duplicazione 17p13.3 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione 17p13.3 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
La sindrome da duplicazione 17p13.3 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone che hanno la sindrome da duplicazione 17p13.3 possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Basso tono muscolare
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Limitazione della crescita intrauterina
- Sottili difetti di mani e piedi
Quali sono le cause della sindrome da duplicazione 17p13.3?
La sindrome da duplicazione 17p13.3 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della regione 17p13.3 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 17p13.3 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome da duplicazione 17p13.3 è spesso il risultato di una variante de novo nel gene 17p13.3..
Many parents who have had their genes tested do not have the 17p13.3 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la duplicazione di 17p13.3 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da duplicazione 17p13.3 è una condizione genetica autosomica dominante.
Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 17p13.3 probabilmente avranno i sintomi della duplicazione 17p13.3 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Tutte le persone con la sindrome da duplicazione 17p13.3 presentano dei sintomi?
Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.
Bambino con alterazione genetica del gene 17p13.3
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene 17p13.3?
Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione 17p13.3 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome da duplicazione 17p13.3?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome da duplicazione 17p13.3 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da duplicazione di 17p13.3 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione 17p13.3 il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome da duplicazione 17p13.3 sindrome di duplicazione 17p13.3.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione 17p13.3 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17p13.3?
A partire dal 2024, almeno 50 persone con la sindrome da duplicazione 17p13.3 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso è stato riscontrato nel 2009. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone con la sindrome da duplicazione 17p13.3 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Basso tono muscolare del viso
- Fronte ampia
- Zigomi poco sviluppati
- Occhi sporgenti
- Ponte nasale largo
Come viene trattata la sindrome da duplicazione 17p13.3?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da duplicazione 17p13.3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione 17p13.3 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 17p13.3
A seconda della specifica 17p13.3, la duplicazione 17p13.3 può avere circa 24 geni duplicati. Alcune persone ereditano la duplicazione 17p13.3 da un genitore che può avere o meno caratteristiche mediche.
Le duplicazioni 17p13.3 si dividono in Classe I e Classe II, a seconda dei geni inclusi nella duplicazione.
Le informazioni riportate di seguito includono persone appartenenti a entrambe le categorie.
Linguaggio e apprendimentoLe persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo nel linguaggio.
- 10 persone su 13 hanno avuto un ritardo nello sviluppo (77%)
- 19 persone su 29 persone con disabilità intellettiva (66 per cento)
- 4 persone su 11 presentavano un ritardo nel linguaggio(36%)
A seconda della specifica 17p13.3, la duplicazione 17p13.3 può avere circa 24 geni duplicati. Alcune persone ereditano la duplicazione 17p13.3 da un genitore che può avere o meno caratteristiche mediche.
Le duplicazioni 17p13.3 si dividono in Classe I e Classe II, a seconda dei geni inclusi nella duplicazione.
Le informazioni riportate di seguito includono persone appartenenti a entrambe le categorie.
Linguaggio e apprendimentoLe persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo nel linguaggio.
- 10 persone su 13 hanno avuto un ritardo nello sviluppo (77%)
- 19 persone su 29 persone con disabilità intellettiva (66 per cento)
- 4 persone su 11 presentavano un ritardo nel linguaggio(36%)
ComportamentoI disturbi comportamentali si sono verificati in persone con duplicazione 17p13.3 sindrome, tra cui l’autismo, il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), e aggressività comportamentale.
Occasionally, obsessive-compulsive disorder and food seeking behaviors were observed.
- 7 persone su 29 persone avevano autismo (24 per cento)
- 4 persone su 29 persone avevano ADHD (14%)
CervelloMolti le persone con la sindrome da duplicazione 17p13.3 hanno riferito di avere un tono muscolare inferiore alla media.
A volte le persone con la sindrome da duplicazione 17p13.3 hanno avuto delle crisi epilettiche.
Gli studi di imaging cerebrale hanno rilevato difetti nel corpo calloso, nel cervelletto, nella fossa posteriore e nel cranio.
Alcune persone presentavano una lieve ipogenesi del corpo calloso e molte altre un assottigliamento lieve e non specifico del corpo calloso.
- 23 persone su 29 persone avevano tono muscolare inferiore alla media (79 per cento)
- 4 persone su 30 hanno avuto crisi epilettiche(13%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome 17p13.3
Altri risultatiAlcune persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 presentano labioschisi e palatoschisi, fibroelastosi endocardica, ovvero un ispessimento del rivestimento muscolare del cuore, difetti ai reni, anomalie alla tiroide o ipoplasia del pene.
- 5 persone su 29 persone avevano la labiopalatoschisi (17%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sulle duplicazioni 17p13.3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17p13-3-duplication
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: Gruppo Facebook sulla duplicazione 17p13.3
Fonti e riferimenti
- Blazejewski, S. M., Bennison, S. A., Smith, T. H., & Toyo-Oka, K. (2018).
Malattie genetiche del neurosviluppo associate a microdelezioni e microduplicazioni del cromosoma 17p13.3. Frontiere della Genetica, 9, 80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29628935/ - Farra, C., Abdouni, L., Hani, A., Dirani, L., Hamdar, L., Souaid, M., & Awwad, J. (2021).
Sindrome da microduplicazione 17p13.3: Ulteriore delimitazione dello spettro clinico. Giornale di Genetica Pediatrica, 10(3), 239-244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504729/ - Stutterd, C. A., Francis, D., McGillivray, G., Lockhart, P. J., & Leventer, R. J. (2020).
Polimicrogiria associata alla duplicazione 17p13.3p13.2: Caso clinico e revisione della letteratura. European Journal of Medical Genetics, 63(4), 103774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31585183/ - Vittas, S., Bisba, M., Christopoulou, G., Apostolakopoulou, L., Pons, R., & Constantoulakis, P. (2023).
Un caso di sindrome da microduplicazione 17p13.3 di classe I con perdita dell’udito unilaterale. Genes (Basilea), 14(7), 1333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37510238/