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Português Sindrome da duplicazione del 16p11.2
Sindrome da duplicazione del 16p11.2 è anche chiamata Sindrome da microduplicazione 16p11.2. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da duplicazione 16p11.2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da duplicazione 16p11.2?
La sindrome da duplicazione 16p11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni della regione 16p11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché i geni della regione 16p11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome da duplicazione 16p11.2 hanno:
- L’autismo
- Ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva
- Costipazione
- Basso tono muscolare
- Ansia
Quali sono le cause della sindrome da duplicazione 16p11.2 ?
La sindrome da duplicazione 16p11.2 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del 16p11.2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 16p11.2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome da duplicazione di 16p11.2 è spesso il risultato di una variante de novo in 16p11.2. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il 16p11.2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la duplicazione 16p11.2 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La duplicazione di 16p11.2 è una condizione genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 16p11.2 avranno probabilmente i sintomi della duplicazione 16p11.2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con una duplicazione de novo di 16p11.2
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da duplicazione 16p11.2?
Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione 16p11.2 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da duplicazione 16p11.2?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome da duplicazione 16p11.2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da duplicazione 16p11.2 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione 16p11.2 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione di 16p11.2 il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome da duplicazione 16p11.2 sindrome di duplicazione 16p11.2.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione 16p11.2 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che ha la sindrome da duplicazione 16p11.2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 16p11.2?
A partire dal 2024, almeno 153 persone affette da Lasindrome da duplicazione 16p11.2 è stata identificata in una clinica medica.
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 16p11.2 hanno un aspetto diverso?
Le persone che hanno Sindrome da duplicazione del 16p11.2 potrebbe avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Naso e mento evidenti
- Caratteristiche facciali uniche
Come viene trattata la sindrome da duplicazione 16p11.2?
Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da duplicazione 16p11.2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione 16p11.2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati e nel rapporto trimestrale del registro Simons Searchlight. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 16p11.2
La tipica regione 16p11.2 è nota anche come regione breakpoint (BP) BP4-BP5 e, a seconda della duplicazione della persona, i breakpoint possono avere fino a circa 30 geni duplicati.
Linguaggio e apprendimento
Quasi la metà delle persone con la sindrome da duplicazione 16p11.2 presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e ritardi nel linguaggio.
- 72 persone su 153 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (47%)
- 74 su 153 avevano ritardi nel linguaggio (48%)
Comportamento
Alcune persone con duplicazione 16p11.2 La sindrome di S. M. aveva il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e l’autismo. I ricercatori ritengono che ci sia un aumento del rischio di schizofrenia e disturbo bipolare.
- 48 persone su 153 persone avevano l’ADHD (31%)
- 57 persone su 153 erano affette da autismo(37%)
Cervello
Alcune persone con duplicazione 16p11.2 presentano crisi epilettiche o una testa di dimensioni inferiori alla media, chiamata anche microcefalia.
- 21 persone su 153 persone hanno avuto crisi epilettiche (14%)
- 22 persone su 153 avevano la microcefalia(14%)
Mobilità
Le persone che hanno duplicazione 16p11.2 hanno un basso tono muscolare e problemi di coordinazione.
- 66 persone su 153 persone avevano un basso tono muscolare (43 per cento)
- 32 persone su 153 persone hanno avuto problemi di coordinamento (21%)
Alimentazione e digestione
Spesso le persone con la sindrome da duplicazione 16p11.2 presentano stitichezza o GERD.
- 79 persone su 153 soffrivano di stitichezza(52%)
- 50 persone su 153 soffrivano di GERD(33%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sulla duplicazione 16p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-duplications
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/438408453299777
Fonti e riferimenti
- McCarthy, S. E., Makarov, V., Kirov, G., Addington, A. M., McClellan, J., Yoon, S., Perkins, D. O., Dickel, D. E., Kusenda, M., … Sebat, J. (2009). Le microduplicazioni di 16p11.2 sono associate alla schizofrenia. Nature Genetics, 41(11), 1223-1227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19855392/
- Moufawad El Achkar, C., Rosen, A., Kessler, S. K., Steinman, K. J., Spence, S. J., Ramocki, M., Marco, E. J., Green Snyder, L., Spiro, J. E., … Sherr, E. H. (2022). Caratteristiche cliniche delle crisi e dell’epilessia in soggetti con delezioni e duplicazioni ricorrenti nella regione 16p11.2. Neurologia Genetica, 8(5), e200018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531974/
- Qiu, Y., Arbogast, T., Lorenzo, S. M., Li, H., Tang, S. C., Richardson, E., Hong, O., Cho, S., Shanta, O., … Sebat, J. (2019). Effetti oligogenici della variazione del numero di copie 16p11.2 sullo sviluppo craniofacciale. Cell Reports, 28(13), 3320-3328.e3324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31553903/