Sindrome da duplicazione del 7q11.23
Sindrome da duplicazione del 7q11.23 è anche chiamata microduplicazione 7q11.23. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da duplicazione del 7q11.23 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da duplicazione 7q11.23?
La sindrome da duplicazione 7q11.23 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 7, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione di duplicazione 7q11.23 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
La sindrome da duplicazione del 7q11.23 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 possono avere:
- Caratteristiche facciali distinte
- Ritardo nel parlare
- Problemi comportamentali, tra cui ansia, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e autismo.
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Tono muscolare inferiore alla media
- Convulsioni
- Problemi cardiaci
- Problemi gastrointestinali
- Problemi di vista e di udito
Quali sono le cause della sindrome da duplicazione 7q11.23?
La sindrome da duplicazione 7q11.23 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve i geni dai suoi dalla madre e dal padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio copie esatte dei propri geni. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché la duplicazione del 7q11.23 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo che causano questa duplicazione possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome da duplicazione 7q11.23 è spesso il risultato di una variante de novo. Many parents who have had their genes tested do not have the 7q11.23 duplication trovato nel proprio figlio affetto da questa sindrome. In alcuni casi, la duplicazione di 7q11.23 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da duplicazione 7q11.23 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa della duplicazione 7q11.23 è probabile che presentino i sintomi della duplicazione del 7q11.23 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino che presenta un'alterazione genetica nel gene 7q11.23
Perché mio figlio o io abbiamo la sindrome da duplicazione 7q11.23?
Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione 7q11.23 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha il controllo sui cambiamenti cromosomici che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da duplicazione 7q11.23?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome da duplicazione 7q11.23 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione 7q11.23 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione 7q11.23 il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome da duplicazione 7q11.23 sindrome di duplicazione 7q11.23.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione 7q11.23 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona affetta dalla sindrome da duplicazione 7q11.23 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50 per cento.
Tutte le persone affette da sindrome da duplicazione 7q11.23 presentano sintomi?
Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.
Tutte le persone di una famiglia con la sindrome da duplicazione 7q11.23 avranno gli stessi sintomi?
Non necessariamente.
I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione cromosomica possono avere sintomi diversi.
Quante persone soffrono della sindrome da duplicazione 7q11.23?
Circa 1 persona su 7.500 – 1 su 20.000 è affetta dalla sindrome da duplicazione 7q11.23. Il primo caso è stato descritto nel 2007. A partire dal 2024, almeno 204 persone con Lasindrome da duplicazione 7q11.23 è stata identificata dalla ricerca medica. Gli scienziati si aspettano di trovare più persone affette da questa sindrome man mano che l’accesso ai test genetici migliorerà.
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni superiori alla media
- Forma della testa ampia e piatta
- Fronte ampia
- Sopracciglia dritte
- Occhi profondi
- Ciglia lunghe
- Naso a punta larga
Come viene trattata la sindrome da duplicazione 7q11.23?
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da duplicazione 7q11.23.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione del 7q11.23 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano delle crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute negli articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per un elenco di articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 7q11.23
La tipica 7q11.23 duplicazione può avere fino a circa 26 geni duplicati. Alcune persone ereditano la duplicazione 7q11.23 da un genitore che può avere o meno caratteristiche mediche.
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 presenta ritardi nello sviluppo da bambini, tra cui ritardi nella motricità, nel linguaggio e nelle abilità sociali. Per la maggior parte dei bambini, la capacità intellettuale è bassa o media. Circa il 20% ha una disabilità intellettiva borderline e il 18% ha una disabilità intellettiva.
Quasi tutti i bambini affetti dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 presentano un ritardo nel linguaggio o altri problemi di linguaggio, tra cui problemi motori che influiscono sul linguaggio.
Il linguaggio espressivo, ovvero l’uso di parole e gesti per comunicare, è solitamente più ritardato rispetto al linguaggio ricettivo, ovvero la capacità di comprendere le informazioni.
Comportamento
I disturbi comportamentali si sono verificati nelle persone con duplicazione 7q11.23 sindrome. Circa 1 persona su 5 è affetta da autismo, e più spesso avevano un disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
Più di una persona su tre con la duplicazione soddisfaceva i criteri per una diagnosi di disturbo da comportamento dirompente e di ADHD. disturbo oppositivo provocatorio.
Molte persone con Sindrome da duplicazione 7q11.23 sono stati diagnosticati mutismo selettivo e disturbo d’ansia sociale.
- 27 persone su 63 persone avevano ADHD (43 per cento)
- 25 persone su 63 persone avevano un disturbo del comportamento dirompente (40 per cento)
- 19 persone su 44 persone avevano disturbo oppositivo provocatorio (43 per cento)
- 22 persone su 49 persone hanno ricevuto una diagnosi di mutismo selettivo (45 per cento)
- A 29 su 49 è stato diagnosticato un disturbo d’ansia sociale(59%)
Cervello
A volte le persone affette dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 hanno riportato crisi epilettiche e spesso presentano un tono muscolare inferiore alla media, chiamato anche ipotonia, e dimensioni della testa superiori alla media, chiamate anche macrocefalia.
- Il 18% di persone ha avuto crisi epilettiche
- Il 60% delle persone aveva ipotonia
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione distale 7q11.23
Movimento
Quasi 3 persone su 4 affette dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 hanno avuto difficoltà o ritardi nell’apprendimento delle abilità motorie, chiamato anche disturbo della coordinazione dello sviluppo.
Il 62% presentava cambiamenti nel modo di camminare o difficoltà di equilibrio.
L’età media di deambulazione era di 1,3 anni.
Cuore
Quasi la metà aveva problemi cardiaci, nella maggior parte dei casi un’arteria di grandi dimensioni, nota anche come dilatazione dell’aorta ascendente.
Alcune persone avevano il dotto arterioso pervio.
- Il 46% di persone ha avuto una dilazione dell’aorta ascendente
- Dal 15 al 30 per cento di persone con il dotto arterioso pervio
Altri risultati
Almeno la metà delle persone aveva problemi gastrointestinali, come problemi di alimentazione o costipazione cronica.
Alcune persone con la sindrome da duplicazione 7q11.23 presentavano problemi genitourinari, come idronefrosi, agenesia renale unilaterale, difetti delle strutture mülleriane o criptorchidismo.
- 60 per cento di persone ha avuto problemi gastrointestinali
- Il 15 percento delle persone ha avuto problemi genitourinari
Dove posso trovare supporto e risorse?
Duplication Cares
Duplication Cares si impegna a sostenere le famiglie con bambini e adulti a cui è stata diagnosticata la sindrome da duplicazione del 7q11.23 e a sensibilizzare la comunità medica sull’esistenza e sul trattamento di questa patologia.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sulla duplicazione 7q11.23: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/7q11-23-duplication
- Comunità Facebook diSimons Searchlight 7q11.23 duplicato: www.facebook.com/groups/729341430825065/about
Fonti e riferimenti
Il contenuto di questa guida proviene da studi pubblicati sulla sindrome da duplicazione 7q11.23.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Sanders SJ.
et al.
Neuron, 70, 863-885, (2011).
Molteplici variazioni ricorrenti del numero di copie (CNV), tra cui le duplicazioni della regione 7q11.23 della sindrome di Williams-Beuren, sono fortemente associate all’autismo.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065 - Mervis CB.
et al.
GeneReviews, (2015). Sindrome da duplicazione del 7q11.23 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268 - Abbiati, C.I., Velleman, S.L., Overby, M.S., Becerra, A.M., & Mervis, C.B. (2023).
Indicatori diagnostici precoci di aprassia infantile del linguaggio nei bambini con sindrome da duplicazione 7q11.23: Risultati preliminari. Linguistica clinica e fonetica, 37(4-6), 330-344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35652603/ - Klein-Tasman, B. P., Yund, B. D., & Mervis, C. B. (2022).
Il fenotipo comportamentale della sindrome da duplicazione 7q11.23 include il rischio di comportamento oppositivo e di aggressività. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 43(6), e390-e398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35580312/ - Osborne, L. R., & Mervis, C. B. (2021).
Delezione e duplicazione del 7q11.23. Current Opinion in Genetics & Development, 68, 41-48. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33610060/ - Velleman, S. L., Guimaraes, V. N., Klein-Tasman, B. P., Huffman, M. J., Becerra, A. M., & Mervis, C. B. (2023). Relazione tra mutismo selettivo e disturbo del suono del parlato nei bambini con sindrome da duplicazione 7q11.23. Journal of Speech, Language, and Hearing Research (Giornale della ricerca sulla parola, il linguaggio e l’udito), 1-11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37678220/