Sindrome di JARID2

La sindrome JARID2-correlata si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene JARID2.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome JARID2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome JARID2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome JARID2.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
  Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome JARID2 è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome JARID2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A

l 2024, oltre 30 persone nel mondo con la

sindrome JARID2-correlata
sono stati descritti nella ricerca medica.
La persona più anziana riportata in letteratura aveva 37 anni.

Le persone affette dalla sindrome JARID2 possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Tono muscolare inferiore alla media
• Occhi profondi
• Naso con punta a bulbo
• Labbra più piene della media
• Anomalie del piede e delle dita

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a JARID2.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome JARID2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Comportamento

Circa la metà delle persone presenta caratteristiche di autismo e alcune soddisfano il livello clinico di una diagnosi di autismo.

• 10 persone su 18 presentano caratteristiche di autismo(56%).
• 5 persone su 25 hanno una diagnosi di autismo(20%).

Apprendimento

Molte persone presentano un certo livello di disabilità intellettiva.
Quasi tutte le persone presentano ritardi nello sviluppo.

• 14 su 25 hanno una disabilità intellettiva(56%).
• 23 su 25 presentano ritardi nello sviluppo(92%).