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Português Sindrome di JARID2
Che cos'è la sindrome di JARID2?
La sindrome JARID2-correlata si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene JARID2.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene JARID2 svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene JARID2 è importante per molte parti del corpo, alcune persone possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Problemi di apprendimento
- Ritardo nello sviluppo
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Problemi di comportamento
- Problemi di linguaggio
Quali sono le cause della sindrome di JARID2?
La sindrome JARID2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del JARID2. una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché JARID2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome JARID2-è spesso il risultato di una variante de novo in JARID2. Many parents who have had their genes tested do not have the JARID2 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, JARID2-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome di JARID2 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in JARID2 è probabile che presentino i sintomi di JARID2-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino che presenta un'alterazione del gene JARID2
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene JARID2?
Nessun genitore è causa della sindrome JARID del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome JARID2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome JARID2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome JARID2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome JARID2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome JARID2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome JARID2-correlata.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome JARID2-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome JARID2-il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%. 50 percento.
Quante persone hanno la sindrome di JARID2?
A
l 2024, oltre 30 persone nel mondo con la
sindrome JARID2-correlata
sono stati descritti nella ricerca medica.
La persona più anziana riportata in letteratura aveva 37 anni.
Le persone affette da sindrome JARID2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome JARID2 possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Occhi profondi
- Naso con punta a bulbo
- Labbra più piene della media
- Anomalie del piede e delle dita
Come viene trattata la sindrome JARID2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a JARID2.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome JARID2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di JARID2
Comportamento
Circa la metà delle persone presenta caratteristiche di autismo e alcune soddisfano il livello clinico di una diagnosi di autismo.
- 10 persone su 18 presentano caratteristiche di autismo(56%).
- 5 persone su 25 hanno una diagnosi di autismo(20%).
Apprendimento
Molte persone presentano un certo livello di disabilità intellettiva.
Quasi tutte le persone presentano ritardi nello sviluppo.
- 14 su 25 hanno una disabilità intellettiva(56%).
- 23 su 25 presentano ritardi nello sviluppo(92%).
Sviluppo
Molte persone hanno un basso tono muscolare e alcune hanno problemi di deambulazione.
- 6 su 18 hanno un basso tono muscolare(33%).
- 5 persone su 25 hanno problemi di deambulazione(20%).
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su JARID2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/jarid2
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/370944638965135
Fonti e riferimenti
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al.
Espansione fenotipica ed espressività variabile in individui con disabilità intellettiva legata a JARID2: Una serie di casi.
Clin Genet.
2022;102(2):136-141.
doi:10.1111/cge.14149 - van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al.
Approfondimento funzionale e perfezionamento dei confini genomici dell’Episignature JARID2-Disordine del Neurosviluppo.
Int J Mol Sci.
2023;24(18):14240.
Pubblicato il 2023 settembre 18.
doi:10.3390/ijms241814240 - Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al.
Firma di metilazione del DNA per la sindrome di JARID2-Neurosviluppo.
Int J Mol Sci.
2022;23(14):8001.
Pubblicato il 2022 luglio 20.
doi:10.3390/ijms23148001 - Verberne EA, Goh S, England J, et al.
L’aploinsufficienza di JARID2 è associata a una sindrome del neurosviluppo clinicamente distinta.
Genet Med. 2021;23(2):374-383.
doi:10.1038/s41436-020-00992-z