Sindrome di JARID2
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Che cos'è la sindrome di JARID2?
La sindrome JARID2-correlata si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene JARID2.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
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Ruolo chiave
Il gene JARID2 svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene JARID2 è importante per molte parti del corpo, alcune persone possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Problemi di apprendimento
- Ritardo nello sviluppo
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Problemi di comportamento
- Problemi di linguaggio
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene JARID2?
Nessun genitore è causa della sindrome JARID del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome JARID2-correlata?
Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome JARID2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene. - Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome JARID2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome JARID2.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome JARID2 è del 50%.
Per una persona affetta da sindrome JARID2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
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Quante persone hanno la sindrome di JARID2?
A
l 2024, oltre 30 persone nel mondo con la
sindrome JARID2-correlata
sono stati descritti nella ricerca medica.
La persona più anziana riportata in letteratura aveva 37 anni.
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Le persone affette da sindrome JARID2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome JARID2 possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Occhi profondi
- Naso con punta a bulbo
- Labbra più piene della media
- Anomalie del piede e delle dita
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Come viene trattata la sindrome JARID2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a JARID2.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome JARID2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
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Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di JARID2
Comportamento
Circa la metà delle persone presenta caratteristiche di autismo e alcune soddisfano il livello clinico di una diagnosi di autismo.
- 10 persone su 18 presentano caratteristiche di autismo(56%).
- 5 persone su 25 hanno una diagnosi di autismo(20%).
Apprendimento
Molte persone presentano un certo livello di disabilità intellettiva.
Quasi tutte le persone presentano ritardi nello sviluppo.
- 14 su 25 hanno una disabilità intellettiva(56%).
- 23 su 25 presentano ritardi nello sviluppo(92%).
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Sviluppo
Molte persone hanno un basso tono muscolare e alcune hanno problemi di deambulazione.
- 6 su 18 hanno un basso tono muscolare(33%).
- 5 persone su 25 hanno problemi di deambulazione(20%).
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su JARID2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/jarid2
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/370944638965135
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Fonti e riferimenti
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al.
Espansione fenotipica ed espressività variabile in individui con disabilità intellettiva legata a JARID2: Una serie di casi.
Clin Genet.
2022;102(2):136-141.
doi:10.1111/cge.14149 - van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al.
Approfondimento funzionale e perfezionamento dei confini genomici dell’Episignature JARID2-Disordine del Neurosviluppo.
Int J Mol Sci.
2023;24(18):14240.
Pubblicato il 2023 settembre 18.
doi:10.3390/ijms241814240 - Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al.
Firma di metilazione del DNA per la sindrome di JARID2-Neurosviluppo.
Int J Mol Sci.
2022;23(14):8001.
Pubblicato il 2022 luglio 20.
doi:10.3390/ijms23148001 - Verberne EA, Goh S, England J, et al.
L’aploinsufficienza di JARID2 è associata a una sindrome del neurosviluppo clinicamente distinta.
Genet Med. 2021;23(2):374-383.
doi:10.1038/s41436-020-00992-z