Sindrome di POGZ

LA SINDROME DI POGZ-La sindrome correlata alla POGZ si verifica quando si verificano cambiamenti nella POGZ gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome di POGZ-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome di POGZ-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di POGZ dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome POGZ-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome di POGZ-correlata.

A partire dal 2024, almeno 162 persone affette da POGZ-sono state identificate in una clinica medica.

Persone che hanno legati al POGZ La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Tono muscolare inferiore alla media
• Testa di dimensioni inferiori alla media
• Altezza inferiore alla media
• Orecchie basse
• Mento appuntito
• Occhi non allineati
• Bocca aperta

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome di POGZ. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali.
• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome di POGZ il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Linguaggio e apprendimento

Tutte le persone affette dalla sindrome di POGZ presentavano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e ritardi nel linguaggio.

• 76 persone su 76 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
• 74 su 74 avevano ritardi nel linguaggio (100 per cento)

Comportamento

Alcune persone con POGZ La sindrome di Beckett ha un problema di autismo e altre difficoltà comportamentali. I problemi comportamentali includono morsi e aggressività, ansia, comportamenti stereotipati, ritiro, iperattività e ossessioni.

• 33 persone su 73 persone avevano l’ADHD (45 per cento)
• 46 persone su 78 hanno avuto problemi comportamentali(59%).

Cervello

Alcune persone con POGZ-La sindrome correlata ha avuto crisi epilettiche e disturbi del sonno. In circa 2 persone su 3 sono state osservate alterazioni cerebrali con risonanza magnetica (MRI), con risultati per lo più variabili o aspecifici.

• 11 persone su 71 persone hanno avuto crisi epilettiche (15 per cento)
• 18 persone su 63 soffrivano di disturbi del sonno(29%)

Mobilità

Molte persone avevano problemi di movimento, come ritardi motori, e un basso tono muscolare, chiamato anche ipotonia. I difetti muscoloscheletrici includevano anomalie minori delle dita delle mani e dei piedi, articolazioni rilassate, piedi torti, articolazioni contratte e dita delle mani o dei piedi intrecciate o unite, chiamate anche sindattilia.

• 61 persone su 76 persone avevano ritardo motorio (80 per cento)
• 34 persone su 44 persone presentavano ipotonia (77 per cento)
• 22 persone su 71 presentavano difetti muscolo-scheletrici(31%).

Alimentazione e digestione

Persone con POGZ-La sindrome correlata a volte presentava difficoltà di alimentazione, costipazione, vomito ciclico, ernia diaframmatica o altri disturbi gastrointestinali. Alcune persone hanno avuto bisogno di un sondino nasogastrico o di una gastrostomia. Per i soggetti con vomito ciclico, i sintomi tendevano a risolversi con l’età.

• 23 su 44 persone avevano difficoltà di alimentazione (52%)
• 17 su 56 persone hanno sofferto di stitichezza (30 per cento)
• 11 su 52 persone hanno avuto vomito ciclico (21 per cento)
• 6 persone su 71 hanno avuto altri problemi gastrointestinali(8 percento)

Altre caratteristiche

Molte persone avevano problemi di vista e, meno comunemente, di udito. I problemi di vista includevano, ma non solo, la distrofia retinica, che è un nervo ottico poco sviluppato.

• 40 persone su 64 hanno avuto problemi di vista (63%)
• 28 persone su 74 persone avevano una perdita dell’udito (38%)

Alcune persone presentavano difetti genitourinari.

• 5 persone su 48 persone avevano difetti del tratto urinario (10 per cento)
• 6 su 51 maschi presentavano difetti genitali(12%)

Fondazione per la sindrome di White Sutton

La missione della White Sutton Syndrome Foundation è quella di costruire una comunità che migliori la qualità della vita di coloro a cui è stata diagnosticata la Sindrome di White Sutton e delle loro famiglie, di educare gli altri su questa condizione e di finanziare la ricerca per comprendere meglio i sintomi, i trattamenti e la prognosi.

• https://whitesutton.org/

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

• Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su POGZ – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pogz
• Comunità Facebook diSimons Searchlight POGZ – https://www.facebook.com/groups/POGZ