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Português Sindrome di YWHAG
Sindrome legata a YWHAG
è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo 56. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome YWHAG
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome di YWHAG?
YWHAG-La sindrome correlata all’YWHAG si verifica quando si verificano dei cambiamenti nella YWHAG gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il YWHAG svolge un ruolo nella comunicazione cellulare.
Sintomi
Perché il YWHAG il gene YWHAG è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone che hanno il gene YWHAG-hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Scarsa coordinazione e camminata a passo largo
- Caratteristiche autistiche
- Convulsioni
- Ansia
- Abitudini ossessivo-compulsive
Quali sono le cause della sindrome di YWHAG?
La sindrome YWHAG è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della YWHAG una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché YWHAG gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome YWHAG-è spesso il risultato di una variante de novo in YWHAG. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il gene YWHAG. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, YWHAG-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome YWHAG è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in YWHAG è probabile che presentino i sintomi di YWHAG-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino che ha un'alterazione genetica del gene YWHAG
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene YWHAG?
Nessun genitore è causa della sindrome YWHAG del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome di YWHAG?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome YWHAG-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome YWHAG-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome YWHAG dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome YWHAG-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome YWHAG-correlata.
Quante persone hanno la sindrome YWHAG?
Nel 2024, 48 persone con YWHAG-Nella ricerca medica sono stati descritti casi di sindrome correlata. La persona più anziana inclusa aveva 67 anni.
Le persone affette dalla sindrome di YWHAG hanno un aspetto diverso?
Persone che hanno YWHAG-correlati La sindrome può apparire diversa. Le persone sono descritte come dotate di caratteristiche facciali distintive, ma i tratti sono piuttosto variabili.
Come viene trattata la sindrome di YWHAG?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome YWHAG. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome YWHAG il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome YWHAG
Attualmente i ricercatori ritengono che le persone con varianti tronche in YWHAG possano avere caratteristiche mediche più lievi rispetto alle persone con alcune varianti missenso in YWHAG. I ricercatori devono studiare più persone per esserne certi. Le informazioni riportate di seguito includono chiunque abbia una variante genetica in YWHAG.
Linguaggio e apprendimento
Non tutte le persone con YWHAG-hanno ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive o ritardi nel linguaggio.
- 36 persone su 45 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (80 per cento)
- 30 persone su 36 avevano ritardi nel linguaggio (83%)
Delle persone a cui è stata diagnosticata una disabilità intellettiva:
- 26 su 36 avevano una disabilità intellettiva lieve o moderata (72%)
- 26 su 36 avevano una grave disabilità intellettiva (72%)
Comportamento
Molte persone con YWHAG-correlata presentano risultati comportamentali, come autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o comportamenti aggressivi.
- 20 persone su 30 persone presentavano caratteristiche di autismo (67%)
Cervello
Ad oggi, tutte le persone con YWHAG-La sindrome correlata ha avuto crisi epilettiche. L’esordio delle convulsioni può avvenire tra i 10 mesi e i 16 anni. Molte persone hanno avuto un elettroencefalogramma (EEG) anormale, e alcune persone presentavano cambiamenti cerebrali visibili alla risonanza magnetica (MRI).
- 48 persone su 48 persone hanno avuto crisi epilettiche (100 per cento)
- 24 persone su 32 persone avevano un EEG anormale (75 per cento)
- 8 persone su 39 presentavano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica(21%).
Solo 4 persone su 43 con YWHAG-La sindrome correlata non assumeva farmaci antiepilettici. Il controllo delle crisi è stato possibile in circa la metà delle persone con un solo farmaco o una combinazione di farmaci.
Altre caratteristiche neurologiche riscontrate in circa la metà delle persone comprendevano tremori, atassia e goffaggine (13 su 24).
- 8 persone su 13 persone presentavano tremore (62 per cento)
- 8 persone su 13 persone presentavano atassia (62 per cento)
- 7 persone su 13 hanno avuto problemi di goffaggine(54%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome YWHAG
Dormire
Molte persone presentavano movimenti e scatti durante il sonno che non si pensava fossero associati al sonno o avevano un disturbo del sonno. I disturbi del sonno comprendono sonno frammentato, difficoltà ad addormentarsi o risvegli notturni.
- 12 persone su 23 hanno avuto movimenti e scatti durante il sonno (52 per cento)
- 9 persone su 23 persone avevano disturbi del sonno (39 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
La Fondazione di ricerca YWHAG
La Fondazione per la Ricerca YWHAG cerca di sensibilizzare ed educare il pubblico sulla mutazione genetica YWHAG, sostenendo al contempo le famiglie colpite da questa mutazione.
- Per saperne di più: https://www.ywhagfoundation.org
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su YWHAG – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ywhag
- La comunità Facebook diSimons Searchlight YWHAG – https://www.facebook.com/groups/ywhag
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome YWHAG. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Cetica, V., Pisano, T., Lesca, G., Marafi, D., Licchetta, L., Riccardi, F., Mei, D., Chung, H. B., Bayat, A., … Guerrini, R. (2024). Caratterizzazione clinica e molecolare dei pazienti con epilessia legata a YWHAG.
Epilepsia, 65
(5), 1439-1450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38491959/