Sindrome legata a KDM6B

La sindrome legata a KDM6B si verifica in presenza di alterazioni del gene KDM6B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome KDM6B-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome di KDM6B-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di KDM6B dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome KDM6B-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome KDM6B-correlata.

Entro il 2024, almeno 90 persone con Nella letteratura medica sono state descritte sindromi legate a KDM6B. Il primo caso di disturbo dello sviluppo neurologico legato a KDM6B è stato descritto nel 2019.

Persone che hanno KDM6B correlati La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Tono muscolare inferiore alla media
• Gamma di movimento delle articolazioni insolitamente ampia
• Mani o piedi larghi
• Ponte del naso evidente
• Dita o dita dei piedi palmate o unite, dette anche sindattilia
• Testa di dimensioni superiori alla media
• Macchie di diversa pigmentazione della pelle
• Fronte più prominente e guance più piene
• Orecchie più grandi o deformi
• Occhi più profondi
• Occhi che non si allineano

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla KDM6B. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali.
• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome legata alla KDM6B il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Linguaggio e apprendimento

La maggior parte delle persone affette da sindrome KDM6B presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva. Alcuni bambini presentavano ritardi nel linguaggio.

• 42 persone su 66 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (64%)
• 72 su 79 avevano ritardi nel linguaggio (91 per cento)

Comportamento

Molte persone con KDM6B-hanno problemi comportamentali, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e autismo.

• 44 persone su 73 hanno avuto problemi comportamentali (60 per cento)
• 31 persone su 73 persone avevano l’ADHD (42 per cento)
• 51 persone su 79 presentavano autismo o caratteristiche dell’autismo(65%).

Cervello

Alcune persone con KDM6B-La sindrome correlata ha avuto crisi epilettiche e problemi di sonno, ritardi motori e basso tono muscolare sono stati più comuni. Una persona su tre con KDM6BLa sindrome KDM6B-correlata presentava reperti aspecifici alla risonanza magnetica cerebrale (MRI).

• 11 persone su 70 persone hanno avuto crisi epilettiche (16%)
• 21 personesu 68 hanno avuto problemi a dormire (31%)
• 67 persone su 75 persone avevano ritardo motorio (89 per cento)
• 40 persone su 72 persone avevano un basso tono muscolarechiamato anche ipotonia (56 per cento)
• 16 persone su 67 persone presentavano un disturbo del movimento o atassia (24 per cento)
• 15 persone su 46 presentavano anomalie non specifiche alla risonanza magnetica(33%).

Gastrointestinale

In alcune persone con KDM6B si sono verificati problemi di alimentazione e digestione.-sindrome correlata. I problemi di digestione includevano la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) e la stitichezza.

• 19 persone su 65 persone avevano la GERD (29 per cento)
• 13 persone su 64 persone hanno sofferto di stitichezza (20 per cento)
• 25 persone su 64 persone hanno avuto difficoltà di alimentazione neonatale (39 per cento)

Crescita

• 17 persone su 65 persone avevano una testa di dimensioni superiori alla media (26%)
• 21 persone su 69 hanno presentato almeno una caratteristica di sovracrescita (30 per cento)

Ossa e articolazioni

Circa la metà delle persone ha sperimentato articolazioni più rilassate e alcune hanno avuto dita, polpastrelli, mani, dita dei piedi o piedi dall’aspetto più ampio.

• 28 persone su 64 persone presentavano lassità articolare (44 per cento)
• 19 persone su 68 hanno dita, polpastrelli, mani, dita dei piedi e piedi larghi (29 percento)

Altri problemi

Alcune persone hanno riscontrato altri problemi come miopia o occhio pigro, malattie cardiache congenite e problemi genitourinari.

• 22 persone su 61 persone hanno una miopia o un occhio pigro (33%)
• 8 persone su 64 persone avevano una malattia cardiaca congenita (13%)
• 6 persone su 62 hanno avuto problemi genitourinari(10 percento)

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

• Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su KDM6B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM6B

• Comunità Facebook diSimons Searchlight KDM6B: https://www.facebook.com/groups/758981174182155