Sindrome legata a SOX5

La sindrome SOX5-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SOX5. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome SOX5-correlata dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
    Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
    L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome SOX5-correlata, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome SOX5-correlata.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome SOX5 è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome SOX5-correlata, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica meno di 150 persone al mondo con alterazioni del gene SOX5. Il primo caso di sindrome SOX5-correlata è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a SOX5. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali.
  • Consulenze di genetica.
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
  • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TRIO il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Discorso

Quasi tutti i soggetti affetti da sindrome SOX5- correlata presentavano un ritardo nel linguaggio.

• 8 persone su 9 presentavano un ritardo nel linguaggio.

Comportamento

Circa la metà aveva problemi di comportamento, tra cui comportamento aggressivo, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, chiamato anche ADHD, e autismo.

• 5 persone su 9 avevano problemi di comportamento, compreso l’autismo.

Apprendimento

Molte persone presentavano un certo livello di disabilità intellettiva, da lieve a grave.

• 1 persona su 14 non aveva alcuna disabilità intellettiva.
• 5 persone su 14 avevano una disabilità intellettiva lieve.
• 4 persone su 14 avevano una disabilità intellettiva da moderata a grave.
• 4 persone su 14 avevano un livello di disabilità intellettiva sconosciuto.

Occhi e vista

Due terzi delle persone affette da sindrome SOX5 avevano gli occhi sbarrati.

• 6 persone su 9 avevano gli occhi sbarrati.

Tono muscolare

La metà aveva un tono muscolare basso.

• 4 persone su 8 avevano un tono muscolare basso.

Cervello

Circa un quinto ha avuto crisi epilettiche.

• 2 persone su 9 hanno avuto crisi epilettiche.

Organizzazione della sindrome di Lamb-Shaffer

• http://www.lambshaffer.org

Faro di ricerca Simons

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Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
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• Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su SOX5 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
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