Sindrome legata a VAMP2
La sindrome VAMP2-correlata
è anche chiamata disturbo dello sviluppo neurologico con ipotonia e caratteristiche autistiche, con o senza movimenti ipercinetici. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome VAMP2-correlata
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome VAMP2-correlata?
LA SINDROME VAMP2-La sindrome correlata a VAMP2 si verifica quando si verificano alterazioni nella VAMP2 gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il VAMP2 svolge un ruolo nella comunicazione cellulare nel cervello.
Sintomi
Poiché il VAMP2 Il gene VAMP2 è importante per lo sviluppo e il funzionamento del cervello, molte persone che hanno il gene VAMP2-hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare o non verbalità
- Ritardo nel sedersi e camminare
- Movimenti o camminate traballanti
- L’autismo
Quali sono le cause della sindrome VAMP2-correlata?
La sindrome VAMP2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del VAMP2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché VAMP2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome VAMP2-è spesso il risultato di una variante de novo in VAMP2. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il VAMP2 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, VAMP2-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata ad ASH1L è una condizione genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in VAMP2 avranno probabilmente i sintomi di VAMP2-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene VAMP2
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene VAMP2?
Nessun genitore è causa della sindrome VAMP2-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome VAMP2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome VAMP2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome VAMP2-il rischio del fratello di avere un figlio affetto da sindrome VAMP2-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome VAMP2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome VAMP2-correlata.
Quante persone hanno la sindrome VAMP2-correlata?
A partire dal 2024, almeno 12 persone affette da VAMP2-sono state identificate dalla ricerca medica.
Le persone affette da sindrome VAMP2-correlata hanno un aspetto diverso?
Le persone che hanno VAMP2-correlato La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Altezza inferiore alla media
- Orecchie basse
- Mento appuntito
- Occhi non allineati
- Bocca aperta
Come viene trattata la sindrome VAMP2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a VAMP2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome VAMP2-correlata il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome VAMP2-correlata
Linguaggio e apprendimento
Tutte le persone con VAMP2-La sindrome correlata presentava ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva e difficoltà di linguaggio che comprendevano ritardi nel linguaggio, assenza di linguaggio o linguaggio limitato con l’avanzare dell’età. Alcune persone erano in grado di svolgere attività quotidiane adatte all’età, come vestirsi da sole, mentre altre dipendevano completamente da altri per le loro esigenze anche quando invecchiavano. Questo dato si basa sulle informazioni fornite da persone di età compresa tra i 3 e i 39 anni.
- 12 persone su 12 avevano un ritardo nello sviluppo e una disabilità intellettiva (100 per cento)
- 11 persone su 12 hanno avuto ritardi nel linguaggio (92%)
Comportamento
Alcune persone con VAMP2-correlati La sindrome aveva caratteristiche di autismo e altre difficoltà comportamentali. I problemi comportamentali includevano comportamenti autolesionistici, iperattività o scatti di aggressività. Inoltre, alcuni presentavano “caratteristiche simili a quelle di Rett” con movimenti stereotipati che sono associati a un’altra condizione genetica.
- 9 persone su 10 presentano caratteristiche di autismo (90 per cento)
Cervello
Circa la metà delle persone con VAMP2-La sindrome correlata ha avuto crisi epilettiche. In alcune persone sono stati osservati diversi cambiamenti cerebrali con la risonanza magnetica (MRI).
- 6 persone su 12 persone hanno avuto crisi epilettiche (50 per cento)
- 4 persone su 11 presentavano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica(37%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di VAMP2
Mobilità
Molte persone presentano un basso tono muscolare, con o senza disturbi del movimento. I problemi di movimento includevano atassia, tremore, movimenti muscolari imprevedibili o rigidità.
- 8 persone su 12 persone avevano un basso tono muscolare (67%)
- 6 persone su 12 hanno avuto problemi di movimento(50 percento)
Vista e udito
Alcune persone con VAMP2-correlata hanno problemi di visione centrale.
- 4 persone su 11 hanno avuto problemi di vista (36%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su VAMP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vamp2
- Comunità FacebookSimons Searchlight VAMP2 – https://www.facebook.com/groups/vamp2
Fondazione Raging Raymond
La loro missione è diffondere la consapevolezza delle rare condizioni genetiche che compromettono lo sviluppo cerebrale e neurologico dei bambini, sostenere le cause, promuovere la ricerca sui disturbi e cercare interventi terapeutici.
- https://ragingraymondfoundation.org
- https://vamp2.org (parte della Raging Raymond Foundation)
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome ASH1L.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Bogue, D., Ryan, G., Wassmer, E., Genomics England Research Consortium, & Naik, S. (2023). Disturbo del neurosviluppo legato al gene VAMP2: Una diagnosi differenziale per lo spettro dei disturbi di tipo Rett/Angelman.
Sindromologia molecolare, 14
(5), 449-456. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37901860/