Sindrome NRXN1-Relata
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Che cos'è la sindrome NRXN1-correlata?
La sindrome NRXN1-correlata si verifica quando manca una piccola sezione del gene NRXN1. Questo cambiamento può impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome NRXN1-correlata viene anche chiamata sindrome da delezione 2p16.3. Entrambe le condizioni sono causate da una delezione nel gene NRXN1. Nella sindrome da delezione 2p16.3 il gene è assente.
Una condizione diversa, chiamata sindrome di Pitt Hopkins 2, si verifica quando una persona ha due geni NRXN1 non funzionanti o mancanti.
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Ruolo chiave
Il gene NRXN1 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo delle capacità comunicative, sociali e di apprendimento.
Sintomi
Poiché il NRXN1 Il gene NRXN1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone che hanno il gene NRXN1-hanno:
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Altri problemi comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
Quali sono le cause della sindrome NXRN1-correlata?
La sindrome legata a NXRN1 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del NXRN1 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché NXRN1 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome NXRN1-è spesso il risultato di una variante de novo in NXRN1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene NXRN1. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, NXRN1-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata a NXRN1 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in NXRN1 probabilmente avranno i sintomi di NXRN1-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene della sindrome NXRN1-correlata
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene della sindrome NXRN1-correlata?
Nessun genitore è causa della sindrome NRXN1 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo problema.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome NRXN1-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome NRXN1-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome NRXN1-il rischio per il fratello di avere un figlio affetto da GENE-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome NRXN1-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà GENE-correlata.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome NRXN1-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome NRXN1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.
Tutte le persone affette da sindrome NRXN1-correlata presentano sintomi?
La maggior parte delle persone che hanno una delezione nel gene NRXN1, ma non tutte, presenta dei sintomi.
Alcune persone scoprono di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.
Se più persone in una famiglia presentano un'alterazione del gene NRXN1, saranno colpite allo stesso modo?
No, non necessariamente.
I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione genetica possono avere sintomi diversi.
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Quante persone hanno la sindrome NXRN1-correlata?
A partire dal 2024, almeno 199 persone con sindrome NRXN1-correlata sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome NRXN1-correlata è stato descritto nel 2008.
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Le persone affette da sindrome NXRN1 hanno un aspetto diverso?
Le persone che hanno NRXN1-La sindrome correlata può avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Occhi profondi
- Ponte nasale largo
- Punta del naso bulbosa
- Viso medio piatto
- Difetti dell’orecchio
- Bocca larga
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Come viene trattata la sindrome NRXN1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome NRXN1.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome NRXN1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
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Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NRXN1
Sindrome legata a NRXN1 sindrome è anche chiamata sindrome da delezione 2p16.3. Le informazioni riportate di seguito includono individui con una singola variante nel gene NRXN1 e persone con una delezione completa 2p16.3.
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone con sindrome NRXN1-correlata presenta un certo grado di disabilità intellettiva. Questo variava da lieve a moderato. I bambini hanno bisogno di un grande supporto per l’apprendimento e possono avere bisogno di una scuola speciale in cui sia disponibile il giusto supporto. Gli adulti affetti da questa sindrome possono avere bisogno di supervisione.
- 93 persone su 100 persone presentavano un ritardo globale dello sviluppo (93%)
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome NRXN1 ha problemi di comunicazione. Avevano difficoltà a parlare e a trasmettere il loro messaggio agli altri. Hanno avuto meno problemi a capire parole e frasi. Le persone affette da questa sindrome spesso iniziano a parlare tardi: le prime parole vengono pronunciate intorno ai 2 anni.
- 12 persone su 95 avevano un ritardo nel linguaggio e nella parola (13%)
Comportamento
Alcune persone con la sindrome NRXN1-correlata presentavano autismo o caratteristiche dell’autismo. Avevano anche altri problemi di comportamento, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, chiamato anche ADHD.
- 38 persone su 100 presentano caratteristiche di autismo (38 per cento)
- 4 persone su 44 persone avevano l’ADHD (9 per cento)
Cervello
Alcune persone con sindrome NRXN1-correlata hanno avuto crisi epilettiche, cambiamenti cerebrali sulla risonanza magnetica (MRI)e una dimensione della testa più piccola o più grande del normale.
- 46 persone su 95 persone hanno avuto crisi epilettiche (48%)
- 11 persone su 27 persone presentavano reperti di risonanza magnetica (41 per cento)
- 10 persone su 48 persone presentavano macrocefalia (21 per cento)
- 3 persone su 48 avevano la microcefalia(7 per cento)
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Problemi medici e fisici legati alla sindrome di NXRN1
Seduti e a piedi
I bambini di solito iniziano a sedersi e a camminare tardi. La maggior parte ha iniziato a camminare da sola intorno ai 18 mesi di età.
Tono muscolare
Alcune persone avevano un basso tono muscolare. Questo può causare ritardi nel rotolare, nello stare seduti, nel gattonare e nel camminare. Un basso tono muscolare può anche causare problemi di alimentazione.
- 24 persone su 59 avevano un basso tono muscolare (41 per cento)
Vista e udito
Meno comunemente, le persone affette dalla sindrome NRXN1 hanno problemi di vista e di udito.
- 5 persone su 44 persone hanno avuto problemi di vista (11%)
- 9 persone su 104 hanno avuto problemi di udito (9 per cento)
Altri risultati
Alcune persone hanno avuto problemi di formazione o di funzionamento del cuore e difetti scheletrici.
- 12 persone su 60 hanno avuto problemi cardiaci (20 per cento)
- 14 persone su 61 presentavano reperti scheletrici(23%)
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Dove posso trovare supporto e risorse?
Rete NRXN1
La Rete NRXN1 mira a costruire una rete collaborativa di famiglie, medici e scienziati per sostenere le persone affette dal disturbo NRXN1. Unendo le forze, aumenterà la consapevolezza, migliorerà la nostra comprensione e accelererà la diagnosi e il trattamento del disturbo NRXN1.
- Sito web della rete NRXN1:
https://www.nrxn1network.org/
- Gruppo Facebook della Rete NRXN1:
https://www.facebook.com/groups/1358941484882332/
- Rete NRXN1 su Instagram:
https://www.instagram.com/nrxn1network/
- Rete NRXN1 su X:
https://twitter.com/Nrxn1Network
Faro di ricerca Simons
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su NRXN1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nrxn1
- Comunità Facebook diSimons Searchlight NRXN1: www.facebook.com/groups/598626690667270
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Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome NRXN1-correlata.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Schaaf CP.
et al.
European Journal of Human Genetics, 20, 1240-1247, (2012).
Spettro fenotipico e correlazioni genotipo-fenotipo delle delezioni dell’esone NRXN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343 - Dabell MP.
et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 161A, 717-731, (2013).
Indagine sulle delezioni NRXN1: caratterizzazione clinica e molecolare www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017 - Lowther C. e altri. Genetics in Medicine, 19, 53-61, (2017). La caratterizzazione molecolare delle delezioni di NRXN1 provenienti da 19.263 casi di microarray clinici identifica esoni importanti per l’espressione di malattie del neurosviluppo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
- Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R., & Marino, S. (2022). Delezione NRXN1 nel genotipo e nel fenotipo di due gemelli: Un caso clinico e una revisione della letteratura.
Bambini (Basilea), 9
(5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/