Sindrome NRXN1-Relata

Il gene NRXN1 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo delle capacità comunicative, sociali e di apprendimento.

Poiché il NRXN1 Il gene NRXN1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone che hanno il gene NRXN1-hanno:

• Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
• Ritardo nel parlare e nel linguaggio
• Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
• Altri problemi comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD

La sindrome legata a NXRN1 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del NXRN1 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.

A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.

Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché NXRN1 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.

La ricerca mostra che la sindrome NXRN1-è spesso il risultato di una variante de novo in NXRN1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene NXRN1. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, NXRN1-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.

Nessun genitore è causa della sindrome NRXN1 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo problema.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome NRXN1-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome NRXN1-il rischio per il fratello di avere un figlio affetto da GENE-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome NRXN1-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà GENE-correlata.
• Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome NRXN1-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.

Per una persona che ha la sindrome NRXN1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.

La maggior parte delle persone che hanno una delezione nel gene NRXN1, ma non tutte, presenta dei sintomi.
Alcune persone scoprono di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome NRXN1-correlata.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

• Schaaf CP.
  et al.
  European Journal of Human Genetics, 20, 1240-1247, (2012).
  Spettro fenotipico e correlazioni genotipo-fenotipo delle delezioni dell’esone NRXN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
• Dabell MP.
  et al.
  American Journal of Medical Genetics Part A, 161A, 717-731, (2013).
  Indagine sulle delezioni NRXN1: caratterizzazione clinica e molecolare www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
• Lowther C. e altri. Genetics in Medicine, 19, 53-61, (2017). La caratterizzazione molecolare delle delezioni di NRXN1 provenienti da 19.263 casi di microarray clinici identifica esoni importanti per l’espressione di malattie del neurosviluppo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
• Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R., & Marino, S. (2022). Delezione NRXN1 nel genotipo e nel fenotipo di due gemelli: Un caso clinico e una revisione della letteratura.
  Bambini (Basilea), 9
  (5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/