Sindrome PPP2R5D-Relata

La sindrome legata a PPP2R5D si verifica in presenza di alterazioni del gene PPP2R5D. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia. Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome PPP2R5D dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome PPP2R5D, il rischio di avere un figlio affetto da sindrome PPP2R5D dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome PPP2R5D, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome PPP2R5D.

A partire dal 2024, almeno 138 persone affette da Lasindrome PPP2R5D è stata identificata in una clinica medica e nel registro Simons Searchlight.

Le persone affette dalla sindrome PPP2R5D possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Testa di dimensioni superiori alla media
• Occhi ampiamente distanziati
• Fronte ampia ed evidente
• Lobi delle orecchie bassi
• Problemi agli occhi
• Problemi ossei e articolari

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a PPP2R5D. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome PPP2R5D il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Linguaggio e apprendimento

Circa la metà delle persone con sindrome PPP2R5D presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva.
Le persone con la sindrome PPP2R5D presentano anche un disturbo del linguaggio.
La ricerca suggerisce che le persone con le varianti p.Asp251Ala, p.Asp251Tyr, p.Asp251His, p.Asp251Val e p.Glu200Lys hanno migliori capacità linguistiche espressive, cura della persona e abilità sociali rispetto alle persone con le varianti p.Glu198Lys e p.Trp207Arg.

• 44 persone su 104 hanno un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (42%)
• 58 persone su 88 presentavano un disturbo del linguaggio(66%).

ComportamentoLa diagnosi di autismo si è verificata in circa 1 persona su 3 con PPP2R5D correlato sindrome. L’aumento dell’aggressività è stato segnalato più spesso nelle persone con le varianti p.Glu198Lys e p.Glu200Lys rispetto alle persone con le varianti 251.
Le persone con la variante p.Glu200Lys hanno riferito un comportamento più oppositivo con l’avanzare dell’età.
Le persone con la sindrome legata a PPP2R5D hanno avuto maggiori difficoltà di attenzione e iperattività con l’avanzare dell’età, ad eccezione delle persone con la variante 251.

• 25 persone su 84 persone avevano autismo o caratteristiche di autismo (30 per cento)

Il cervelloQuasi la metà delle persone con PPP2R5D-La sindrome correlata ha avuto crisi epilettiche. I tipi di crisi comprendono crisi tonico-cloniche (grand mal) e crisi miocloniche.
L’età media di insorgenza delle crisi è di 2,3 anni, ma alcune persone hanno sviluppato le crisi fin dalla nascita o fino a quasi 18 anni.
Molte persone avevano una testa più grande della media, chiamata anche macrocefalia, e un tono muscolare inferiore alla media.

• 42 persone su 98 persone hanno avuto crisi epilettiche (43 per cento)
• 12 persone su 33 persone hanno avuto crisi tonico-cloniche (36%)
• 10 persone su 33 persone hanno avuto crisi miocloniche (30 per cento)
• 67 persone su 99 persone presentavano macrocefalia (68%)
• 77 persone su 98 avevano un tono muscolare inferiore alla media(79%)

Alimentazione e digestionePersone con PPP2R5D-correlata avevano diarrea o malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).

• 17 persone su 72 persone hanno avuto la diarrea (24 per cento)
• 20 persone su 72 persone avevano la GERD (28 per cento)

VisioneAlcune persone hanno avuto problemi di vista, tra cui strabismo (occhi incrociati) e astigmatismo (un’imperfezione dell’occhio che provoca una visione sfocata da lontano e da vicino).

• 20 persone su 72 persone avevano strabismo (28%)
• 12 persone su 72 persone avevano astigmatismo (17%)

Altri risultati

Ci sono state sette persone con la sindrome legata a PPP2R5D che hanno sviluppato un parkinsonismo a esordio precoce.
L’età della diagnosi era compresa tra i 25 e i 42 anni.

Circa 2 bambini su 3 con una variante patogena di PPP2R5D presentano una sbavatura eccessiva.