GENE GUIDE

Sindrome SLC9A6-Relata

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome SLC9A6-Relata.
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La sindrome legata a SLC9A6 è anche chiamata Sindrome di Christianson e disturbo dello sviluppo intellettivo, sindromico legato all’X, tipo Christianson. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di Sindrome legata a SLC9A6 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos'è la sindrome legata a SLC9A6?

La sindrome SLC9A6-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SLC9A6. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene SLC9A6 è stato chiamato anche NHE6.

Ruolo chiave

Il gene SLC9A6 svolge un ruolo chiave nel controllo di altri geni, soprattutto in una regione del cervello chiamata corteccia cerebrale.

Sintomi

Poiché il gene SLC9A6 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SLC9A6 hanno:

  • Convulsioni
  • Grave disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo o entrambi
  • Testa piccola
  • Discorso ritardato o assente
  • Disturbi del movimento
  • regressione, che può comportare la perdita della parola o della capacità di camminare
  • Basso tono muscolare
  • Contratture muscolari
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Problemi di sonno
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quali sono le cause della sindrome SLC9A6?

La sindrome SLC9A6 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. I geni sono disposti in strutture nelle nostre cellule chiamate cromosomi. I cromosomi e i geni si presentano solitamente in coppia: una copia proviene dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo spermatozoo.

Ognuno di noi ha 23 coppie di cromosomi. Una coppia, chiamata cromosomi X e Y, differisce tra maschi e femmine biologici. Le femmine biologiche possiedono due copie del cromosoma X e di tutti i suoi geni, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. I maschi biologici hanno una sola copia del cromosoma X e di tutti i suoi geni, ereditati dalla madre, e una copia del cromosoma Y e dei suoi geniereditati dal padre.

Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dello sperma e dell’ovulo non è perfetto.
Una variante nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.

SLC9A6 Il gene SLC9A6 si trova sul cromosoma X, quindi le varianti di questo gene possono colpire in modo diverso i maschi biologici e le femmine biologiche.
I maschi biologici che presentano varianti in questo gene avranno probabilmente SLC9A6 -sindrome correlata.

Le femmine biologiche che presentano varianti in questo gene possono avere o meno i sintomi di SLC9A6-sindrome correlata. Le femmine biologiche che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante sono considerate “portatrici”.
Anche se una donna biologica non presenta segni o sintomi della sindrome, può trasmetterla ai propri figli.

Condizioni recessive X-linkedLa ricerca mostra che la sindrome SLC9A6-è spesso il risultato di una variante ereditaria di SLC9A6.
This means that SLC9A6 -La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore biologico di sesso femminile.
Le femmine biologiche che sono portatrici della SLC9A6 La variante di solito non presenta sintomi, ma a volte può capitare.

A volte deriva da una variante spontanea nel gene SLC9A6 nello sperma o nell’ovulo durante lo sviluppo. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino può essere il primo della famiglia a presentare la variante genetica.

Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene SLC9A6

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene SLC9A6?

Nessun genitore è causa della sindrome SLC9A6 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome SLC9A6?

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome SLC9A6-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

  • Le femmine biologiche che presentano una variante nel gene SLC9A6 e sono incinte di una figlia hanno una 50 per cento probabilità di trasmettere la stessa variante genetica e un 50% probabilità di trasmettere la copia funzionante del gene.
  • Se sono incinte di un figlio maschio, il bambino ha il 50 percento probabilità di ereditare la variante genetica e la sindrome.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome SLC9A6-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome SLC9A6 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome SLC9A6-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome SLC9A6-correlata.
  • Se la madre biologica ha la stessa variante genetica che causa la sindrome SLC9A6-e la figlia senza sintomi presenta la variante, la figlia senza sintomi ha la possibilità di avere un figlio con la sindrome SLC9A6-è del 50 percento.

Per una persona che ha la sindrome SLC9A6-il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.

Quante persone sono affette dalla sindrome SLC9A6?

Al 2024, circa 95 persone con sindrome SLC9A6 sono state descritte nella ricerca medica.

Le persone affette dalla sindrome SLC9A6 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome SLC9A6 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Testa piccola
  • Peso ridotto e bassa statura
  • Un viso lungo e stretto
  • Sopracciglia folte
  • Occhi che guardano in direzioni diverse
  • Una bocca tenuta in posizione aperta, con bava

Come viene trattata la sindrome SLC9A6-correlata?

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a SLC9A6. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome SLC9A6 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di SLC9A6

Le femmine hanno due cromosomi X e due copie del gene SLC9A6.
Le femmine portatrici di una variante patogena o probabilmente patogena di SLC9A6 talvolta presentano caratteristiche mediche.

Di solito, il cromosoma X portatore della variante subisce un’inattivazione selettiva. Si tratta di un processo casuale in cui una cellula sceglie un cromosoma X per silenziare l’espressione genica. Se il cromosoma X interessato è inattivato, significa che la variante SLC9A6 viene silenziata o disattivata.
In alcune femmine, il cromosoma X non affetto è inattivato, con il risultato di avere più caratteristiche mediche.

Le femmine portatrici possono presentare difficoltà di apprendimento, ritardi nel linguaggio e nella parola, disabilità intellettiva da lieve a moderata e problemi comportamentali.Le informazioni riportate di seguito riguardano i maschi affetti dalla sindrome SLC9A6.

Linguaggio e apprendimentoLe persone affette dalla sindrome SLC9A6 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un linguaggio assente.

  • 95 persone su 95 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
  • 77 persone su 83 persone avevano il linguaggio assente (93%)

ComportamentoI disturbi comportamentali si sono verificati nelle persone con sindrome SLC9A6-correlata, comprese le caratteristiche dell’autismo.

  • 35 persone su 47 persone presentavano caratteristiche di autismo (75 per cento)

Il cervelloLa maggior parte delle persone con la sindrome SLC9A6 ha avuto crisi epilettiche, con un’età di insorgenza inferiore ai 2 anni.
Le persone hanno sviluppato crisi a partire da un giorno di vita e fino a 4 anni.
I tipi di crisi variavano e comprendevano crisi miocloniche, toniche generalizzate e di tipo “atipico”. –crisi cloniche, crisi parziali complesse e crisi di assenza.
Circa una persona su tre presenta un’atrofia cerebellare risonanza magnetica (MRI).Nessun tipo di farmaco antiepilettico funziona per tutti i soggetti affetti da sindrome SLC9A6. Il trattamento si basava sul tipo di crisi e veniva regolato in base agli effetti.
Alcune persone hanno seguito una dieta chetogenica per trattare le crisi.

  • 87 persone su 88 persone hanno avuto crisi epilettiche (99 per cento)
  • 61 persone su 77 persone avevano la microcefalia (79 per cento)
  • 20 persone su 57 presentavano atrofia cerebellare alla risonanza magnetica(35%).

La regressione dello sviluppo è stata segnalata in circa la metà delle persone affette dalla sindrome SLC9A6.

Problemi fisici e medici legati alla sindrome SLC9A6

Visione e uditoCirca 3 persone su 4 presentavano una paralisi dei muscoli oculari, mentre la maggior parte delle persone aveva un udito normale.

  • 35 persone su 49 persone hanno avuto una paralisi dei muscoli oculari (71%)
  • 75 persone su 83 persone avevano un udito normale (90 per cento)

MovimentoLa maggior parte delle persone presentava difficoltà di movimento, tra cui, ma non solo, l’ipercinesia (uno stato di irrequietezza). Diciotto uomini adulti studiati presentavano un progressivo deterioramento motorio e atassia (scarso controllo muscolare che causa movimenti maldestri), a partire dai 40 o 50 anni.

  • 40 persone su 56 hanno avuto un disturbo del movimento chiamato ipercinesia (71 per cento)
  • 49 persone su 63 presentavano un disturbo del movimento chiamato atassia(78%).

Altre caratteristiche medicheCirca la metà delle persone aveva problemi di sonno e l’elevata tolleranza al dolore era molto comune.

  • 17 persone su 35 hanno avuto problemi di sonno (49 per cento)

Dove posso trovare supporto e risorse?

Database genico dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger

Faro di ricerca Simons

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