Sindrome SMARCC2-Relata

La sindrome SMARCC2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene SMARCC2.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindromeSMARCC2-correlata è simile ad altre sindromi causate da percorsi genetici correlati:

• Sindrome di Coffin-Siris, causata da alterazioni dei geni ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.
• Sindrome di Nicolaides-Baraitser, causata da alterazioni del gene SMARCA2.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome SMARCC2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
    Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
    L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome SMARCC2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome SMARCC2.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
    Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome SMARCC2 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome SMARCC2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 15 persone al mondo con alterazioni del gene SMARCC2.
Il primo caso di sindrome SMARCC2 è stato descritto nel 2009.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome SMARCC2.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali.
  • Consulenze di genetica.
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
  • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TRIO il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprendimento

Tutti hanno una qualche disabilità intellettiva o di sviluppo.

• 15 persone su 15 hanno una disabilità intellettiva o una disabilità dello sviluppo.

Comportamento

• 10 su 15 presentano problemi di comportamento, come aggressività, comportamenti autolesionistici, iperattività, ipersensibilità al tatto, disturbi del sonno e comportamenti ossessivi e rigidi.

Discorso

• 13 persone su 15 hanno problemi di linguaggio.
• 7 persone su 15 non conoscono alcuna lingua.