La storia di Aliana

Da parte di: Melanie, genitore di Aliana, una bambina di 4 anni con un’alterazione genetica SYNGAP1

“Chiedete e fate domande finché non vi sentite a vostro agio con tutto quello che avete fatto”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Molto bene.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Nuotare, cinema, parchi, bowling, andare in bicicletta, giocare con gli animali della nostra fattoria, giocare con Nintendo Switch, picnic, giochi

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Tutti i diversi bisogni speciali e la famiglia mista. E i comportamenti di ogni singolo bambino.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Trovare più informazioni sui miei figli.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho scoperto che la maggior parte dei bambini con SYNGAP1 soffre di epilessia. E ho spinto per far fare il test a nostra figlia. E ha crisi epilettiche assenti

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Chiedete e fate domande finché non vi sentite a vostro agio con tutto ciò che avete fatto.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Può imparare a parlare?