La storia di Alyssa
Da parte di: Patrice, genitore di Alyssa, una ragazza di 15 anni con un’alterazione genetica CTNNB1
“I nostri ragazzi hanno una grinta e un coraggio incredibili”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Bene! I suoi fratelli maggiori la adorano.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Giocare a giochi da tavolo, viaggiare e guardare film.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Mio figlio è isolato dai coetanei.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
La sua risata e la sua forza.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Per capire la sua sindrome e, auspicabilmente, aiutarla.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Dalla sua crescita in ogni cosa che fa.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Che condividiamo molti degli stessi sintomi e che la famiglia con i più piccoli segue la crescita di Alyssa.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
La situazione migliorerà.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Possiamo rafforzare la loro debolezza dalla sindrome?
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
I nostri ragazzi hanno una grinta e un coraggio straordinari.