La storia di Amaya

Da parte di: Rhonda, genitore di Amaya, una bambina di 10 anni con un’alterazione genetica ANKRD11

“Siamo tutti qui per te. Non sei sola”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Lei gioca con loro, ma mio figlio è meno maturo e più testardo e questo può creare dei problemi.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Escursioni nei parchi nazionali. campeggio in camper. Viaggiare (anche se può essere difficile con mio figlio).

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Tanti tipi di medici diversi. I problemi medici si presentano e non so se sono legati a KBG o meno. Per esempio, ogni mese ha avuto dolore alla parte posteriore del ginocchio. L’ho portata al pronto soccorso perché piangeva tantissimo. Hanno detto che si tratta di una distorsione dopo aver fatto una radiografia. Ora, questo mese, il dolore è tornato.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È divertente. Dice le cose migliori in un momento inaspettato

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Questa sindrome è rara e voglio fare tutto il possibile per aumentare le informazioni e la conoscenza di questa causa.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Informazioni di prima mano

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Tutto! È bello avere una pagina FB dove possiamo condividere e imparare gli uni dagli altri.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Benvenuti nel gruppo di sostegno. Siamo tutti qui per voi. Non siete soli.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come gestire tutte le diverse questioni mediche ed educative. 1 medico per tutti.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Grazie per aver fatto parte di questa comunità.