La storia di Andres

Da parte di: Juan Carlos, genitore di Andres, un bambino di 4 anni con una alterazione genetica KMT5B

“…dobbiamo essere uniti e condividere, i miracoli accadono e possiamo comunicare i progressi di nostro figlio…”.

Com’è la vostra famiglia?

Abbiamo una famiglia di cinque persone. I miei figli maggiori sono più grandi di Andres. Attualmente ha quattro anni e mezzo e ha una sorella di diciassette anni e un fratello di quindici. Tutti noi amiamo e cerchiamo di dare il nostro meglio ad Andres.

Cosa fate per divertirvi?

Camminare, nuotare, andare al cinema.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Vogliamo dare ad Andres la possibilità di affrontare il suo presente e il suo futuro. Quando ci si occupa di qualcosa di poco comune, a volte ci si sente smarriti e non si sa se le cose che si stanno facendo lo stiano davvero aiutando.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Per aiutare mio figlio e gli altri ad affrontare questa condizione.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Qual è il meglio che possiamo fare come genitori per aiutarli a ottenere il massimo?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Nessuno. Siamo appena venuti a conoscenza di questo gene.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Che dobbiamo essere uniti e condividere, che i miracoli accadono e che possiamo comunicare i progressi di nostro figlio e le cose che ci aiutano.