La storia di Arianne

Da parte di: Neil, genitore di Arianne, una ragazza di 17 anni con un cambiamento genetico TBR1

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Arianne ha ora 17 anni, non parla, non cammina e non è addestrata al bagno. Le nostre figlie gemelle più grandi hanno 22 anni e, quando sono a casa, giocano con lei e la aiutano a prendersi cura di lei.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

La caratteristica più sviluppata di Arianne è il suo senso dell’umorismo, in particolare lo slapstick.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Fisicamente, l’assistenza necessaria 24 ore su 24 e 7 giorni su 7 e la possibilità di ricevere assistenza. Dal punto di vista psicologico, il confronto con altri bambini della sua età (effettivamente, quello che avrebbe potuto essere).

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Si lascia andare a risate con programmi come Stanlio e Ollio e Home Alone. A volte ti guarda negli occhi, intensamente, come se sapesse cosa stai pensando.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Abbiamo aspettato 17 anni per ottenere una diagnosi; in precedenza era stata raggruppata clinicamente come sindrome di Angelman.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Spero che sia utile.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Molto è stato fatto in precedenza dai gruppi Angelman, ma nulla ancora in relazione a TBR1.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

La mutazione è de novo, non ereditaria. Se fossero stati gravemente colpiti come Arianne, i consigli non sarebbero stati compresi. Tutto ciò che potete dare è amore e attenzione.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Potrebbe essere modificato in futuro con l’uso di CRISPR, e dovrebbe avvenire nei primi 18 mesi per avere qualche effetto?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Molto. Da quanto ho letto finora, lo spettro di gravità della mutazione TBR1 è molto ampio, a seconda che sia completa o parziale. Arianne è una cancellazione completa. Sarebbe bello parlare con altri che hanno un bambino TBR1.