La storia di Brooke

Da parte di: Jacqueline, Brooke, una bambina di 7 anni con un’alterazione genetica ARID1B

“Non negate la situazione. Iniziate subito a cercare una terapia e un aiuto per vostro figlio”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Sono migliori amici e si amano. Sono molto vicini.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Film, viaggi, andare a mangiare fuori, fare shopping, Disneyland, andare al parco in bicicletta…..

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Brooke è affetta da autismo con significativi ritardi nel linguaggio e nella comprensione.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo carattere dolce… il suo sorriso….her atteggiamento amichevole.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Mi piacerebbe aiutare nostra figlia a essere la versione migliore di se stessa.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Maggiori informazioni possono solo aiutare a comprendere meglio questa sindrome.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non molto. Ho conosciuto solo un altro bambino e i suoi sintomi erano molto più gravi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non negate la situazione. Iniziate immediatamente la terapia e l’aiuto per vostro figlio.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Viviamo a Marin County, in California, e mia figlia Brooke ha una “duplicazione ARID1B”. A 15 mesi il suo pediatra si è preoccupato quando non ha raggiunto alcune tappe fondamentali, come rispondere al suo nome e interagire con gli altri. Qualche mese dopo abbiamo effettuato una serie di esami nel reparto di neurologia pediatrica dell’UCSF. È stato lì che hanno scoperto la duplicazione e le hanno diagnosticato l’autismo classico. Ora ha 7 anni. Abbiamo un’altra figlia che ha appena compiuto 6 anni ed è neurotipica. Brooke presenta notevoli ritardi nello sviluppo intellettivo e disturbi del linguaggio. Frequenta una classe di educazione speciale k-2 e ogni anno migliora sempre di più. È stata inserita nella musica e nell’arte, dove eccelle. È anche inserita in una “classe di Zumba” e frequenta un corso di ginnastica con bambini “neurotipici”. Crediamo che possa avere anche l’ADHD, per la quale ha appena iniziato a prendere la guanfacina. Ho sentito che l’olio di CBD dovrebbe fare miracoli, ma il suo neurologo non può raccomandarlo perché anche se la cannabis è ora legale in California… la UCSF è finanziata a livello federale e la cannabis non è stata legalizzata in tutto il paese. Qualcuno ha avuto successo con la cannabis? Guanfacina? Brooke non soffre di epilessia o convulsioni. Non ha mai sofferto di problemi fisici, anzi è piuttosto agile e il suo senso dell’equilibrio è straordinario. A 5 anni ha imparato da sola ad andare in bicicletta in meno di 2 minuti. Brooke è fortunata e non ha sofferto di nessuno dei problemi medici elencati nella sindrome ARID1B. Non ha mai avuto difficoltà di alimentazione, problemi di udito o di vista, problemi cardiaci e renali… ecc. È molto amichevole e non ha mai mostrato comportamenti aggressivi nonostante sia autistica. Ha un carattere dolce, ma è decisamente maliziosa e ama “far arrabbiare le persone”. Qualsiasi commento o raccomandazione sarebbe molto apprezzato… grazie!