La storia di Calum
(Immagine: Calum a 12 anni)
Da parte di: Stacey, genitore di Calum, suo figlio con una variante genetica CHAMP1
“Anche se può essere difficile da accettare in questo momento, vi conforti il fatto che non siete soli. È una condizione molto rara, ma avere il sostegno di altre famiglie come la vostra è una benedizione. Vorrei solo aver avuto il gruppo di sostegno quando mio figlio era più giovane”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
I miei ragazzi litigano come cani e gatti! Ma quando si comportano in modo dolce possono essere così gentili l’uno con l’altro. Mio figlio maggiore ha questa rara condizione. Suo fratello è più giovane di sette anni e non lo tratta in modo diverso. Se non altro, avendo avuto il più piccolo, ho visto il mio figlio maggiore progredire così tanto copiando il suo fratellino.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
I miei ragazzi amano ascoltare la musica. Il venerdì sera ci divertiamo dopo una settimana intensa ascoltando musica e divertendoci con la famiglia.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
La mancanza di comprensione all’interno della società. Con il passare degli anni la pelle è diventata più spessa e non si lascia più turbare come prima. È comunque difficile quando si è in giro e si è bloccati nel bel mezzo di una crisi.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
La sua determinazione a superare cose che non pensavamo potesse fare. Inoltre, ha la risata più contagiosa che si possa sentire.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Per i primi sette anni non abbiamo ricevuto alcuna diagnosi. Ora sappiamo che siamo desiderosi di scoprire il più possibile per dare a nostro figlio la migliore vita possibile. Aiuterà anche altre famiglie a non passare quello che abbiamo passato noi. La conoscenza è potere!
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
La raccolta delle informazioni in un archivio centrale offre ai ricercatori la possibilità di trovare le informazioni in un unico luogo.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
All’interno del nostro gruppo di sostegno CHAMP1, stiamo tutti imparando gli uni dagli altri. È un sostegno fantastico per tutti.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Anche se in questo momento può essere difficile da accettare, vi conforti il fatto che non siete soli. È una condizione molto rara, ma avere il sostegno di altre famiglie come la vostra è una benedizione. Vorrei solo aver avuto il gruppo di sostegno quando mio figlio era più giovane.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Se l’integrazione del gene potrebbe aiutare la condizione di mio figlio.
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Mio figlio è il ragazzo più felice che conosca. Ha superato tante cose e continua a stupirci progredendo nella vita e facendo cose che non avremmo mai pensato. Non è verbale, ma è sicuramente la persona più rumorosa che conosca. Non lo cambierei per nulla al mondo, ma cambierei il mondo per lui.
