La storia di Connor
(Immagine: Connor a 11 anni)
Da parte di: Kathleen, genitore di Connor, il figlio con un’alterazione genetica SYNGAP1
“Dobbiamo restare uniti per spingere le cure e la ricerca”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Connor ha due sorellastre che non ha mai conosciuto.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Andiamo in spiaggia, passeggiamo nel parco, facciamo picnic e nuotiamo. Ci piace anche andare ai concerti.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Connor è aggressivo e lo è da quando aveva 3 anni. Ora ha quasi 12 anni e l’aggressività e gli scatti d’ira rendono molto difficile uscire in pubblico e partecipare ad attività con altre persone. L’isolamento è quindi un fattore importante.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
È innocente… non ha chiesto i suoi problemi e le sue difficoltà. È affettuoso, sciocco e sempre pronto a scherzare o a ridere. È anche un bambino eccezionalmente bello. A causa del suo basso tono muscolare, ha un certo modo di pronunciare le parole e lo trovo incredibilmente carino. Ama anche cantare. La sua risata è il mio suono preferito.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Se c’è qualcosa che può aiutare Connor a condurre una vita più felice e sana, voglio trovarla subito. La sua infanzia è stata persa a causa delle crisi epilettiche e della sofferenza e deve esserci un senso nella sua vita.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Non sono ancora sicuro di avere un impatto significativo!
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Ho imparato che le mutazioni genetiche causano alcune caratteristiche che sembrano essere universali.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Direi di tenere sotto controllo le crisi, innanzitutto. Siate aggressivi, non fatevi spaventare dai farmaci. La cosa più importante che potete fare è salvare il cervello del vostro caro. Le cose fisiche, il discorso, ecc. ecc. possono venire dopo.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Come possiamo trattare mio figlio per “superare” le sue mutazioni genetiche?
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Dobbiamo essere uniti per spingere le cure e la ricerca.