La storia di Della
(Immagine: Della a 9 anni)
Da parte di: Caitlin, genitore di Della, sua figlia con un’alterazione genetica ASXL3
“Vi prego di chiedere aiuto quando ne avete bisogno. Nessuno deve farlo da solo”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Estremamente affettuoso e vicino.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Ascoltare musica, feste di ballo spontanee, scherzare senza sosta e leggere.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
I problemi finanziari e la pianificazione del futuro sono le maggiori difficoltà che la nostra famiglia sta affrontando.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
Tutto ciò che fa è adorabile! Non sto esagerando. Dal modo in cui mangia i popcorn a come si nasconde sotto le coperte quando non vuole svegliarsi, fino all’espressione del suo viso quando fa qualcosa di cattivo; la nostra famiglia non ne ha mai abbastanza.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Il desiderio di aiutare altre famiglie. Voglio contribuire a creare le informazioni che vorrei fossero disponibili per noi.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Spero di contribuire alla quantità complessiva di informazioni sul gene ASXL3. Cerco anche di incoraggiare altre famiglie a partecipare.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Che nei nostri figli ci sono più somiglianze che differenze. L’unione fa la forza e l’incontro con nuove famiglie ci ha aiutato a sentirci meno soli.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Chiedete aiuto quando ne avete bisogno. Nessuno deve farlo da solo.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Qual è la sua aspettativa di vita?
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Non arrendetevi mai!
