La storia di Elise

Da parte di: Liz, genitore di Elise, una bambina di 3 anni con un’alterazione genetica di FOXP1

“Non mollate mai un obiettivo che ritenete importante. Scomponetelo e festeggiate i piccoli obiettivi che sono grandi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Amorevole, complicato, divertente, duro lavoro

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Il lago, la piscina, la lettura e le passeggiate

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Il futuro è così sconosciuto per nostra figlia con bisogni speciali

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

La sua risata, la sua innocenza, il suo amore

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiuto

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Sto educando gli altri in continuazione

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Le possibilità sono infinite

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non abbandonate mai un obiettivo che ritenete importante. Scomponete e celebrate i piccoli obiettivi che sono grandi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Riusciremo mai a renderla autosufficiente

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Piangere quando si ha bisogno di piangere; ridere quando è divertente; difendere quando si vede un’ingiustizia.