La storia di Emery

Da: il genitore di Emery, un bambino di 3 anni con una variazione genetica MED13L

“Non scoraggiatevi, incoraggiate e fornite tutto il supporto possibile per far sì che vostro figlio possa essere il migliore possibile!”.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andare al cottage, in barca, al parco, allo zoo, in pescheria, a nuotare

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Ritardi linguistici

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È determinato. È un ragazzo felice, divertente e amante del divertimento.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Desiderate saperne di più sulla MED13L – a lungo termine e a breve termine, sul fatto che ogni bambino ha un grado diverso di questo disturbo e sulle prospettive generali a lungo termine.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Fornire un maggiore contributo alla ricerca sui bambini affetti da MED13L, poiché a nostro figlio è stata diagnosticata.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Problemi di comportamento simili, disturbi del linguaggio, problemi di alimentazione.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non scoraggiatevi, incoraggiate e fornite tutto il supporto possibile per far sì che vostro figlio possa essere il migliore possibile!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Sarà mai in grado di parlare o di avere un linguaggio completo? La scienza può correggere la cancellazione?