La storia di Emily

Da parte di: Kristy, genitore di Emily, una ragazza di 13 anni con un’alterazione genetica SCN2A

“C’è speranza per i nostri figli e la scienza si sta evolvendo a un ritmo così veloce, quindi mantenete viva la fede e la speranza! Credete nelle capacità di vostro figlio e non concentratevi sulla sua mancanza di abilità”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Emily adora sua sorella, soprattutto quando la aiuta con i progetti artistici o la fa rimbalzare sul trampolino.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Facciamo viaggi in macchina con il nostro furgone modificato. Nel 2018 abbiamo percorso oltre 10.400 miglia e visitato molti nuovi Stati e persino un nuovo Paese (il Canada).

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Emily deve essere sottoposta a cateterismo per svuotare la vescica. Dobbiamo farlo 6 volte al giorno e questo richiede un luogo pulito e abbastanza grande da poterci sdraiare un adolescente. Purtroppo finiamo per farlo sul sedile posteriore del nostro furgone perché non ci sono bagni accessibili da nessuna parte che abbiano un tavolo di dimensioni complete e persino un ascensore per poterlo fare nell’intimità di un bagno.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Nuove avventure e tutto ciò che comporta rimbalzi!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vogliamo la migliore qualità di vita possibile per Emily. Per questo motivo continuiamo a partecipare alla ricerca, in modo da poterle dare questo e, si spera, un giorno, trattamenti efficaci e persino una cura!

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Ogni pezzo del puzzle ci avvicina alla scoperta di questa rara malattia/disturbo.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che ogni bambino si presenta così incredibilmente diverso.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

C’è speranza per i nostri figli e la scienza si evolve a un ritmo così rapido, quindi mantenete viva la fede e la speranza! Credete nelle capacità di vostro figlio e non concentratevi sulla sua mancanza di abilità. Indipendentemente da ciò che un bambino affronta, si comporterà solo in base alle aspettative degli altri. Quindi, se non vi aspettate nulla, non otterrete nulla. Vostro figlio è lì dentro e sta a voi tirarlo fuori e aiutarlo a raggiungere il suo potenziale.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché i primi anni sono stati così difficili da gestire, ma ora che Emily ha raggiunto la pubertà le sue crisi sono migliorate con pochissime modifiche ai farmaci?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non siete soli.