La storia di Emma Rose

Da parte di: Jennifer, genitore della bambina Emma Rose, sua figlia con un’alterazione genetica STXBP1

“Credo che i nostri figli siano qui come pionieri. Sono qui per uno scopo molto importante e anche se non è quello che abbiamo scelto per loro, stanno facendo la differenza e sono speciali”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Ama i suoi fratelli e loro la adorano!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Nuotare, Chuck E. Cheese (Emma lo adora), passare il tempo all’aria aperta

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Le incognite, prima con la ricerca di una diagnosi e poi con l’incognita della sua mutazione genetica e di ciò che significa per il suo futuro.

Cosa c’è didi vostro figlio vi fa sorridere?

Emma non vede le forme o le dimensioni del corpo, non vede il colore della pelle. Vede occhi e sorrisi e li ama tutti! Prova gioia in ogni momento della sua giornata e mi ispira a essere una persona migliore.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Trovare risposte e aiutare altre famiglie e le generazioni future.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Più informazioni i ricercatori hanno su geni specifici e sulle malattie e i sintomi che causano, più saranno attrezzati per trovare trattamenti e cure.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Sono venuta a conoscenza di farmaci prescritti per altre patologie che aiutano anche la sua condizione. Ho conosciuto dei medici che si occupano con passione della cura dei nostri figli e di questa specifica mutazione genetica.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Trovare un gruppo di sostegno di altre famiglie. Queste persone diventeranno una famiglia allargata e saranno fondamentali nel vostro percorso.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere riguardo al cambiamento genetico di vostro figlio?

Progredirà e si trasformerà con l’avanzare dell’età? Cosa posso aspettarmi per il suo/nostro futuro?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Credo che i nostri figli siano qui come pionieri. Sono qui per uno scopo molto importante e, anche se non è quello che abbiamo scelto per loro, stanno facendo la differenza e sono speciali.