La storia di Faye

Da parte di: Andrea, genitore di Faye, un bambino di 8 anni con un’alterazione genetica ASXL3

“Unitevi a un gruppo, che sia sui social media o altro, e scoprite che non siete soli e ricordate che i bambini speciali vengono da persone e famiglie speciali”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Faye li conosce e li ama, ma alle sue condizioni e interagisce quando vuole. È per lo più felice e attiva. A Faye piace stare accanto ai suoi fratelli e fare quello che fanno loro, ma a modo suo.

Faye, suo fratello Adam e sua sorella Emma

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andiamo tutti a vedere molte partite di hockey su ghiaccio e di pallone, dato che Adam, il fratello di Faye, gioca. Ci piace stare all’aria aperta e Faye è nel suo elemento in acqua.

Nonni di Faye

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La comprensione del perché di Faye e il desiderio di sapere cosa pensa e cosa prova. Mio figlio una volta ha detto che se Faye dice una sola cosa voglio che sia “Ti amo”, perché lui la ama e vuole sapere che anche lei lo ama. La sorellina Emma vuole sapere perché Faye ha un cervello speciale e se questo la rende più speciale di lei. Ciò è dovuto all’espressione “bisogni speciali” e alla sua comprensione da parte di un bambino di 5 anni.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto. Ride e sorride (spesso nei momenti sbagliati), ma ama osservare le persone e si emoziona. La cosa che più mi rende orgogliosa è la sua capacità, a 8 anni, di fare autonomamente puzzle da 1000 pezzi.

Faye e sua sorella maggiore, Laurenne

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio saperne di più. Voglio che gli altri imparino di più e sappiano cosa possiamo fare per aiutare Faye. Abbiamo bambini speciali le cui condizioni devono essere esplorate e se non partecipiamo, come potremo mai saperne di più?

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Solo per contribuire ad arricchire la ricerca o per dare anche ad altri l’opportunità di saperne di più.

Faye e sua sorella Emma

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ho incontrato altre famiglie, ma mi sono iscritta al gruppo Facebook della Sindrome di Bainbridge Ropers, che è meraviglioso per vedere tutti i bambini. Da questo e dalla lettura ho appreso che l’amore di Faye per l’acqua è una qualità dei bambini con BRS. Penso che in acqua Faye abbia una maggiore sensibilità rispetto agli altri. Nuota con le fasce per le braccia e può partecipare al divertimento e il galleggiamento in acqua credo aiuti Faye anche fisicamente.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Unitevi a un gruppo, che sia sui social media o altro, e scoprite che non siete soli e ricordate che i bambini speciali vengono da persone e famiglie speciali.

La madre di Faye, Andrea

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Faye parlerà mai? Sentirò mai il suono della sua voce nelle parole? Mi chiamerà mai come sua mamma?

La sorella di Faye, Emma

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Faye è straordinaria e cattura l’attenzione delle persone. È intelligente e capisce quello che dite, quindi non date per scontato che l’assenza di parola significhi assenza di comprensione, perché non è così!