La storia di Frankie

Da parte di: Carli, genitore di Frankie, un bambino di 7 anni con una alterazione genetica CHD8

“Continuate a fare ricerche e a scoprire tutto quello che potete per aiutare vostro figlio”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Bene.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Vacanze, parchi a tema.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Avere tre figli con tre diverse disabilità.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È divertente e così sfacciato.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Sono disposto a partecipare a qualsiasi ricerca.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Bene.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Molte informazioni utili e alcune caratteristiche simili.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Continuate a fare ricerche e a scoprire tutto quello che potete per aiutare vostro figlio.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Qual è la durata della vita di una persona affetta da CHD8?