La storia di Glenn

Da parte di: Annette, genitore di Glenn, un ragazzo di 15 anni con un cambiamento genetico ANKRD11

“Non arrendetevi mai! Non smettete mai di cercare risposte o di difendere vostro figlio e voi stessi. VOI ne valete la pena!”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Li tollera bene. Con la sua mancanza di comunicazione, non li cerca, ma loro lo includono ogni volta che è possibile. I baci della buonanotte dei suoi fratelli di 5 e 6 anni mi scaldano il cuore.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Tutto quello che possiamo! Ieri sera abbiamo trascorso ore in piscina. Andiamo nei parchi di divertimento, al cinema, al bowling e in gita.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Abbiamo una bella vita insieme. Raramente affrontiamo cose che consideriamo difficili, anche quelle che riguardano i nostri piani, o l’inclusione di nostro figlio, non le consideriamo difficili, semplicemente modifichiamo il piano e andiamo avanti. Le cose che ci logorano sono chiedersi come il mondo accetti il nostro ragazzo.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando mi tiene la mano.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Glenn, 3 anni. A 3 anni era tipico in quasi tutti i sensi. L’improvviso insorgere delle crisi epilettiche lo ha privato di ciò che era e questo mi spinge a fargli recuperare quanto più possibile di se stesso.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

16q24.3 per noi. Questo gene… ho visto centinaia di persone lottare con questa mutazione, persone che volevano solo sapere come aiutare i loro figli a vivere bene, non una vita perfetta, ma solo una vita piacevole. Questo gene e la sua relazione con il P53 hanno il potenziale per rendere migliori e più soddisfacenti milioni di vite. Chi non lo vorrebbe?

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che ha una famiglia più simile a lui di quasi tutti i suoi parenti di sangue. Ci hanno insegnato come aiutarlo nell’assistenza sanitaria e lo hanno inserito in un mondo che non sapeva quale fosse il suo posto. Egli appartiene a loro.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non siete soli.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

In che modo la SUA mutazione può aiutare gli altri?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non arrendetevi mai! Non smettete mai di cercare risposte o di difendere vostro figlio e voi stessi. VOI ne valete la pena!