La storia di Jack

Da parte di: Yvette, genitore di Jack, un bambino di 11 anni con un’alterazione genetica TBR1

“Penso e spero che possiamo aiutare Simons Searchlight a scoprire di più su TBR1”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Jack ha una sorella di tre anni più grande, Eva. Pur amando il fratello, la convivenza con Jack è difficile per lei. Per questo motivo Jack rimane in una casa di cura un fine settimana al mese e un giorno alla settimana.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Amiamo trascorrere il tempo sulla nostra barca. Viviamo vicino all’IJsselmeer e possiamo fare delle belle gite da lì. Ma purtroppo non possiamo fare molte cose belle con Jack perché ha molti problemi comportamentali. Andare in vacanza è praticamente impossibile con lui.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Il comportamento di Jacks è molto difficile. Jack richiede sempre attenzione e non è possibile correggerlo. Questo crea molta tensione in casa. Inoltre, sebbene Jack abbia 11 anni, la sua età mentale non supera i 3 anni. E poiché all’esterno il suo handicap non è molto chiaro, la gente spesso non capisce quanto sia difficile con Jack. Negli ultimi anni ci siamo sentiti spesso soli.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È un vero e proprio uomo vestito! Ama vestirsi come un gentiluomo, con abito, cravatta, ecc. Sembra così bello e felice!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Spero che i genitori con bambini TBR1 trovino più comprensione e sostegno fin dall’inizio. La diagnosi di autismo non è sufficiente per ottenere il sostegno necessario. La terapia non funziona con i bambini TBR1, mentre può funzionare se il bambino è “solo” autistico.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Penso e spero che possiamo aiutare Simons Searchlight a scoprire di più su TBR1.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Riconosciamo i problemi comportamentali dei nostri figli. Anche la disabilità mentale e l’autismo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Assicuratevi di trovare una bella casa di cura per alcuni fine settimana o giorni feriali. Il vostro bambino lo adorerà e voi, gli altri bambini e voi stessi avete bisogno di un po’ di tempo tranquillo. Abbiamo iniziato solo due anni fa e avremmo dovuto farlo molto prima.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Esistono farmaci che possono aiutare a risolvere i problemi comportamentali? I farmaci di cui disponiamo ora non aiutano abbastanza.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

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