La storia di Katelyn

Da parte di: Tracy, genitore di Katelyn, una bambina di 6 anni con un’alterazione genetica ANKRD11

“Siate i più grandi sostenitori di vostro figlio. Il viaggio sarà duro, ma ci saranno molti momenti pieni di gioia, da conservare, anche se piccoli. Siate forti, siamo tutti qui per sostenervi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Meglio. Di solito non si impegnava affatto con lui. Ora lo guarda.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Amiamo stare all’aria aperta. E mia figlia ama la musica.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Fare cose normali. Come la spesa, i pasti fuori casa, ecc.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Le sue risate, il suo sorriso e le sue coccole!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Mia figlia. Voglio il meglio per lei e la possibilità di aiutarla in ogni modo possibile.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Mia figlia ha due mutazioni ultra rare e le informazioni disponibili sono davvero minime.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Siamo tutti diversi ma simili.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Essere il più grande difensore di vostro figlio. Il viaggio sarà duro, ma ci saranno molti momenti pieni di gioia, da conservare, anche se piccoli. Siate forti, siamo tutti qui per sostenervi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

L’ho riscritto più volte, tante sono le domande… Qual è il modo migliore per aiutarla nell’apprendimento?