La storia di Laura

Da parte di: Julie, genitore di Laura, una ragazza di 23 anni con un’alterazione genetica MED13L

“Siate felici dei risultati ottenuti da vostro figlio, per quanto piccoli possano essere”.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Nuotare, camminare, fare shopping

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Ottenere una consulenza dietetica e un aiuto per la gestione della compulsione alimentare e del peso di Laura

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Discoteche, stare con i suoi amici all’università e al club giovanile

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutare i professionisti e i genitori a comprendere meglio la sindrome.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Fornire informazioni su tratti/sintomi di un bambino MED13L

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che molti bambini sono simili a mia figlia, in particolare l’ipertonia, l’alta soglia del dolore e l’autolesionismo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Seguite il vostro istinto di genitore: i professionisti non hanno tutte le risposte.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Se è possibile alterare la cancellazione per modificare il metabolismo

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Siate felici dei risultati ottenuti da vostro figlio, per quanto piccoli possano essere.