La storia di Leah

Da parte di: Melissa, genitore di Leah, una ragazza di 14 anni con un’alterazione genetica CHD2

“Non arrendetevi mai. Continuate a spingere i medici a fare tutto il possibile per aiutare i controlli. Unitevi ai gruppi di sostegno”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Leah ama la sorella maggiore, ma si arrabbia facilmente e può diventare aggressiva.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Passeggiate sui sentieri locali e viaggi su strada.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Sicuramente cercando di controllare l’epilessia di Leah dovuta alla CHD2 e al suo ritardo nello sviluppo.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando ha una buona giornata e le sue risate.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Qualità della vita e mi piacerebbe saperne di più sulla CHD2 per quanto riguarda il miglioramento dei mezzi di controllo efficaci.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Leah presenta quasi tutti i risultati della ricerca, tranne l’altezza e la testa più piccola.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che hanno tutti delle somiglianze

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non arrendetevi mai. Continuate a spingere i medici a fare tutto il possibile per aiutare il controllo. Partecipare a gruppi di sostegno.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

C’è un modo per fermare completamente le crisi?