La storia di Marcos

Da parte di: Jennifer, genitore di Marcos, un bambino di 4 anni con una alterazione genetica SCN2A

“Ogni caso è unico, alcune famiglie hanno davvero sbagliato, è meglio amare nel presente e aiutare il proprio figlio a rendere il suo giorno per giorno il migliore possibile!”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Nonostante i tipici litigi tra fratelli e sorelle, il rapporto è buono, si amano e si proteggono.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andare in spiaggia o fare escursioni… amano esplorare e fare attività divertenti a casa.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Non potendo controllare tutte le crisi di Marcos e il suo comportamento, a volte non sappiamo come agire, cosa fare.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando mi parla e mi racconta storie… quando canta e suona il tamburo immaginario, quando balla con la musica da discoteca, quando mi dice ti amo voglio sposarti quando sarò papà… quando prega Dio chiedendo per oggi .

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutare gli altri

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Per quanto ne so, la maggior parte dei casi di variazione del gene Scn2a che tendono all’epilessia iniziano in età precoce, a volte sono giorni, e nel nostro caso, Marcos ha avuto la prima crisi epilettica a 2 anni e 10 mesi. Forse si può aprire un ventaglio di possibilità.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ogni caso è unico, alcune famiglie hanno davvero sbagliato, la cosa migliore è amare nel presente e aiutare il bambino a rendere il suo giorno per giorno il migliore possibile!

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Leggete, commentate, cercate sostegno, pregate Dio, piangete! Aiutare gli altri. Tra tutti possiamo dare modo ai ricercatori di studiare i nostri casi e vedere se c’è qualcos’altro che si può fare. E naturalmente ama incondizionatamente il tesoro che avete per figlio. Un vero dono di Dio, un bambino speciale per genitori speciali, comprensivo, affettuoso, forte, tenace, capace di sovrapporsi e di guardare insieme ad un domani, a volte incerto, ma con la forza della famiglia, degli amici e di Dio tutto è possibile!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa posso fare per facilitare la vita quotidiana di Marcos? A volte viene rifiutato a scuola, non ha amici, noi stessi non sappiamo come trattarlo, cosa fare… La mia domanda è: cosa posso fare per aiutarlo?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Speranza.