La storia di Matilda

Da parte di: Elisabeth, genitore di Matilda, un individuo con un’alterazione genetica

“Siate vulnerabili e mettetevi in gioco! Siamo una comunità forte con fondamenta solide e diventiamo più forti solo quando le persone condividono le loro storie”.

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia di 4 persone e 2 gatti. Entrambi i genitori sono musicisti professionisti, quindi le nostre giornate sono piene di esercitazioni, prove e concerti (almeno prima della pandemia). Viviamo lontano dalla famiglia e abbiamo vissuto in molte città diverse. Amo l’orto e la coltivazione, quindi la nostra casa è sempre la “casa strana” dell’isolato, ma spero in un giorno in cui non si distinguerà più così tanto!

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace andare in bicicletta con la famiglia sui numerosi sentieri della valle del fiume della nostra città. Ci piace andare a sciare e slittare nei lunghi mesi invernali. Abbiamo anche in affido dei gatti tramite un ente di soccorso locale, che portano un sacco di divertimento in casa. Adoriamo ospitare i falò nel nostro giardino con gli amici. Ci piace fare viaggi in macchina per visitare la famiglia e altri luoghi interessanti.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La difficoltà più grande che abbiamo affrontato come famiglia è stata quella di capire quale fosse la causa delle tante caratteristiche eccentriche di Matilda e dei suoi problemi di apprendimento. Una volta ottenuta la diagnosi, è stato incredibile avere finalmente una risposta, ma anche straziante vedere che c’erano ancora così tante domande. Spero che molte famiglie si facciano avanti e si iscrivano allo Studio sulla storia naturale, in modo da ottenere maggiori risposte, e spero anche che l’accesso ai test genetici diventi sempre più disponibile. Viviamo in Canada e siamo alla seconda attesa per un genetista, che durerà almeno 3 anni solo perché ci siamo trasferiti. Siamo grati di essere riusciti a entrare poco prima di lasciare la nostra ultima provincia. Ci sono voluti 13 anni per trovare una diagnosi per Matilda ed è ancora una lotta quotidiana per assicurarsi che abbia accesso alle terapie, ai supporti scolastici e ai medici necessari. Tutto questo ha avuto un impatto finanziario sulla nostra famiglia, che è stato difficile da sopportare per il fatto di essere nel mondo dello spettacolo, dove spesso siamo sottovalutati per le nostre capacità. Ed essere una madre che difende un figlio disabile è ancora più sottovalutato!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Ho sempre sentito la necessità di partecipare alla ricerca. È l’unico modo per andare avanti. I miei figli hanno partecipato a uno studio che ci ha permesso di scoprire le difficoltà di Matilda e mi ha fornito le informazioni necessarie per richiedere ulteriori test. Spero inoltre che, partecipando allo Studio di Storia Naturale, possa ispirare altre famiglie a condividere le loro storie, e che il profilo di mio figlio possa informare studi e trattamenti futuri. È stato molto utile parlare con un consulente genetico della nostra storia e sentire che non era così unica. Alcuni giorni ci si sente così soli ad avere una malattia rara, quindi è utile parlare con qualcuno che ci faccia sentire meno soli.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Sono davvero entusiasta di farne parte!

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

La maggior parte dei giorni voglio solo sapere cosa mi riserva il futuro… è davvero chiedere troppo? Ma, parlando seriamente, vorrei sapere se ci sono terapie o farmaci che possono aiutare con i sintomi, in modo che mia figlia possa vivere al meglio.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Che non è sola. Che ci sono altri bambini là fuori che hanno gli stessi sintomi apparentemente non correlati. Mio figlio è più grande, quindi mi sento più in una posizione di supporto e di informazione, ma è stato molto utile vedere i ragazzi più grandi, vedere di cosa sono capaci e vedere come le loro famiglie hanno gestito le cose.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Siate vulnerabili e buttatevi a capofitto! Siamo una comunità forte, con fondamenta solide, che si rafforza solo quando le persone condividono le loro storie.