La storia di Nia

Da parte di: Nevin, genitore di Nia, una bambina di 2 anni con un’alterazione genetica SCN2A

“Continuate a cercare e a credere. Non arrendetevi mai”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Nia è figlia unica.

Cosa fa la tua famiglia perper divertirsi?

Nia ama stare all’aperto. L’acqua è una delle sue cose preferite. Quest’estate nuotare e giocare all’aperto è stato uno dei nostri momenti preferiti. Nia ama le passeggiate (adora che la mamma la spinga nel passeggino), stare con gli altri bambini e con la nostra famiglia. Ci piace cantare e ballare. Bubble Guppies è l’amore televisivo di Nia. Nia adora fare la lotta… non è la cosa che preferisce fare la mamma, ma le darò una buona dose di solletico per farla stare bene.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Nia ha 2 anni e non parla. Si vede che ha tanta voglia di parlare, e non poterlo fare è una sfida. Abbiamo lavorato sul linguaggio dei segni, tuttavia, a causa di alcuni problemi sensoriali di Nia con le dita, non è stata interessata, anche se abbiamo fatto ST e OT e abbiamo iniziato a vedere enormi guadagni… Questo è stato molto emozionante. Nia ha avuto il suo primo gruppo di crisi epilettiche e questo ha rappresentato una battuta d’arresto. Trovare l’equilibrio tra i farmaci per non avere crisi epilettiche e per far sì che Nia si senta se stessa è stata un’impresa.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Mi piace vedere la gioia di Nia. Ha il sorriso più grande e la risata più bella. È una bambina molto determinata.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Ho cercato le risposte con insistenza, passando sempre al passo successivo. Una volta ricevuta la notizia che Nia ha la SCN2A… ha risposto a molte domande, ma ne ho ancora tante. Nia è stata sottoposta a un test genetico, ma non lo è stato né suo padre né io. Voglio che tutti noi facciamo il grande test genetico e che possiamo saperne di più sulla sua condizione.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Sento di essere stata proattiva dal momento in cui ho scoperto il disturbo di Nia.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Le grandi variazioni di ogni bambino sono così grandi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Per mantenere la speranza, non arrendetevi. Continuate a guardare e a cercare risposte.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Esattamente dove è avvenuto il suo cambiamento. È stato ereditato o spontaneo. C’è un modo per capire da dove si è verificato il cambiamento di Nias, cosa cercare… o meglio ancora la migliore terapia e l’aiuto che possiamo darle.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Continuate a cercare e a credere. Non arrendetevi mai.