La storia di Payton

Da parte di: Andrea, genitore di Payton, un bambino con una alterazione genetica di SYNGAP1

“Trovare il pulsante normale”

“La amiamo per tutto ciò che fa ed è e non cambieremmo nulla se non questa mutazione genetica”.

Intorno ai 2 anni. Sapevamo che stava succedendo qualcosa alla nostra piccola Payton. Non parlava quanto la sorella. Le ci sono voluti quasi 17 mesi per camminare. L’abbiamo sempre chiamata la nostra bambina tranquilla. Durante questo periodo abbiamo iniziato a studiare test e procedure per scoprire cosa stesse succedendo a Payton. Ho iniziato con il medico pediatrico e il neurologo, la genetica e il metabolismo. Verso i due anni e mezzo, forse tre, un elettroencefalogramma rivelò che aveva delle crisi epilettiche, il che ci spezzò il cuore. Vennero fatti molti altri esami che non portarono a nulla. Fino allo scorso ottobre 2014 (6 anni). Quando abbiamo ricevuto una telefonata dalla Metabolics che indicava di aver trovato quello che Payton ha, il SYNGAP1! Le chiesi che cos’è e lei mi disse brevemente che è la causa della disabilità intellettiva e delle crisi epilettiche. Wow! Ad oggi non esiste una cura, ma forse un giorno ci sarà. È stato difficile sentirlo, ma allo stesso tempo abbiamo avuto una risposta da parte dell’etichetta su ciò che sta accadendo a Payton. Che effetto ha su di lei? È più lenta della maggior parte dei bambini della sua età. Ha l’aprassia del linguaggio, quindi non parla in modo fluido come tutti gli altri. Deve fermarsi e pensare a ciò che vuole dire. Payton è come un marinaio ubriaco. È fuori equilibrio a causa dei farmaci o della sua condizione. Ha un basso tono muscolare e di tanto in tanto ha molti incidenti e cadute.

Si impegna a fondo per inserirsi e vuole essere accettata. È amata da molti e il suo sorriso illumina la stanza. Mi stupisce la sua determinazione a impegnarsi a fondo e la sua ostinazione a essere indipendente. Abbiamo provato a fare le cheerleader, ma non riuscivamo a seguire la routine. Nuoto. Ma non è stato accettato nella squadra di nuoto. Softball. Non siamo mai riusciti a colpire la palla e ad arrivare in prima base. Ora fa calcio e cerca di trovare uno sport tutto suo. Ama creare, colorare e dipingere. Potrebbe essere un’artista nel cuore. La amiamo per tutto ciò che fa ed è e non cambieremmo nulla se non questa mutazione genetica. Se potessimo darle qualcosa nella vita. Sarebbe avere tutte le capacità che hanno gli altri. La possibilità di non avere crisi epilettiche che interferiscano con la sua capacità di imparare e crescere. Il potere di accrescere la sua intelligenza, di crescere, di avere una carriera e una famiglia, di essere amata e apprezzata e di dare qualcosa al mondo in un modo che le piacesse. Prego che la ricerca continui a trovare soluzioni per aiutarci a trovare il tasto normale. Grazie per aver letto la nostra storia e per non esservi arresi per la nostra famiglia e per molte altre…