La storia di Riley

Da parte di: Connie, genitore di Riley, una bambina di 7 anni con un’alterazione genetica STXBP1

“I nostri figli non sono ovviamente come gli altri, ma il viaggio che stiamo percorrendo è pieno di amore e compassione e ti rende davvero una persona migliore”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Riley ama i suoi fratelli maggiori

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Riley si diverte a socializzare, cantiamo e adora tutto ciò che si muove o fa rumore, come il camion della spazzatura e le moto.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Essere un genitore single con un aiuto limitato da parte della famiglia e l’isolamento quando si tratta di Riley di essere inclusi o al sicuro in ambienti normali

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo sorriso e la sua risata. Sempre felice e curioso. Il suo canto e la sua pura innocenza. Non prova odio, né avidità, né gelosia, è solo felice di essere lui.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

La possibilità di aiutare ulteriormente mio figlio e di aiutare altri come noi.

In che modo ritiene di avere un impatto sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Ci auguriamo di contribuire in modo vantaggioso per tutti.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Niente, devo ancora trovare un bambino come Riley.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

I nostri figli non sono ovviamente come gli altri, ma il viaggio che stiamo facendo è pieno di amore e compassione e ti rende davvero una persona migliore.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere riguardo al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come possiamo correggere questa situazione per dargli il controllo della sua vita?