La storia di Sasha

Da parte di: Irena, genitore di Sasha, una bambina di 4 anni con una variazione genetica DDX3X

“La vostra vita non è finita. Il vostro bambino crescerà, sboccerà, imparerà, vi sorprenderà e supererà le vostre aspettative. Non sottovalutate il vostro bambino unico; abbracciate le differenze e trovate la vostra tribù”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Sasha e Lenny sono gemelli e condividono un forte legame. Come tutti i fratelli, a volte litigano per ottenere attenzione e giocattoli. Si completano a vicenda in termini di tratti caratteriali: Sasha è calma e determinata, mentre Lenny è molto drammatico.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace andare in vacanza in destinazioni calde, trascorrere del tempo con la famiglia allargata e gli amici.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Dato il numero limitato di casi di DDX3X finora conosciuti, il futuro è sconosciuto e può essere spaventoso.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Sasha ha un’energia e una luce incredibili. È tanto dolce quanto determinata. Trova gioia nelle cose più piccole e ha una meravigliosa immaginazione. Le sue storie ci fanno sciogliere il cuore.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Crediamo nella scienza. Crediamo che trovare una cura sia possibile. Abbiamo una bambina unica e può dare un contributo prezioso alla scienza.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Siamo il primo caso di DDX3X nello studio e speriamo di ampliare la comprensione della mutazione DDX3X.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ogni bambino è unico e i bambini con una mutazione non fanno eccezione. All’interno del gruppo di famiglie DDX3X troviamo un enorme sostegno e motivazione. Il sito DDX3X.org e la pagina Facebook di DDX3X sono le nostre risorse più interessanti.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

La vostra vita non è finita. Il vostro bambino crescerà, sboccerà, imparerà, vi sorprenderà e supererà le vostre aspettative. Non sottovalutate il vostro bambino unico; abbracciate le differenze e trovate la vostra tribù.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa possiamo aspettarci in futuro?