La storia di Skyler

Da parte di: Jennica, genitore di Skyler, un bambino di 12 anni con un’alterazione genetica FOXP1

“Questo non definisce vostro figlio!”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Skyler e Kesler sono molto uniti, Skyler ama aiutare il fratellino Kesler.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Skyler e Kesler amano andare a cavallo e Skyler gioca come portiere in una squadra di hockey.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La parte più difficile è destreggiarsi tra due bambini con esigenze speciali. Trovare l’equilibrio tra lavoro e appuntamenti con i bambini.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

I loro cavalli! Entrambi i ragazzi sorridono quando sono all’aperto o fanno attività fisica.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutate gli altri a trovare le risposte in modo che non debbano aspettare come noi per avere una diagnosi!

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Poiché ogni bambino si presenta in modo diverso, ogni bambino visto aiuta a costruire una base di dati per comprendere meglio la mutazione.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Abbiamo imparato che non siamo soli!!!

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Questo non definisce il vostro bambino!!!!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché è successo?